...孙立伟教授:洛拉替尼一线治疗两例罕见ALK融合(PRKAR1A-ALK以及...
PRKAR1A-ALK与SPTBN1-ALK,看看专家如何破解难题!颅脑是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见转移部位之一,其发生率约为30%-55%[1]。由于血-脑屏障等因素的存在,这部分患者的治疗效果与预后较差,因此脑转移也是造成NSCLC患者死亡的主要原因之一。近年来靶向治疗、免疫治疗以及放化疗技术不断发展,NSCLC伴脑转移患者的生存获益...
小男孩严重缺钙至全身抽搐,背后的原因不简单!
PHP是一组以终末靶器官对PTH反应减低或抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的疾病。该病是一种罕见的家族遗传性疾病,好发于有家族遗传病史的青少年,其发病率约0.34~1.1/100000。部分患者的血钙近于正常,症状隐匿。还有部分PHP患者可能表现为对促甲状腺激素和促性腺激素等多肽类激素抵抗的特殊内分泌表现。
当分子病理遇到肝脏(一)|肝细胞癌|FLC|肝脏|病理|分子|病例|肿瘤|...
因此可以推测PRKAR1A的缺失可能也会导致相同的形态,即不伴DNAJB1::PRKACA融合、但有PRKAR1A缺失的纤维板层状癌。由此,多机构研究发现了一组具有Carney综合征的个体,其特点是免疫组化中PRKAR1A表达缺失、PRKAR1A双等位基因突变、无DNAJB1::PRKACA融合。这些数据说明,FLC可能存在罕见的综合征病例,其原因是PRKAR1A...
Carney Complex的症状和严重性因人而异,同一家庭中的情况也不同
大部分PRKAR1A突变引起Carney复合物的基因会导致细胞快速分解异常的1型α亚基。这样就造成了细胞无节制的增殖。2、PPNAD患者研究者认为,超过70%的卡尼患者和80%的PPNAD患者存在PRKAR1A基因(染色体17q24.2),其中6%的基因缺失或含有PRKAR1A基因的染色体区。迄今为止,已发现130多种不同的PRKAR1A基因突变。大部...
MUCOSAL IMMUNOL:PRKAR2A缺失可通过增加IFN刺激的基因表达和调节...
炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复发性胃肠道炎症性疾病,主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎(UC)。该研究证明了UC患者的结肠黏膜和葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的结肠炎小鼠的PRKAR2A磷酸化(p-PRKAR2A)降低,并阐明了PRKAR2A缺失在改善DSS诱导的结肠炎中的功能,表明PRKAR2A可能有助于磷酸二酯酶4(PDE4)抑制剂在IBD临床试...
结节、肥胖、肿瘤……到底是什么疾病如此复杂,竟困扰了她15年?
小桑姆是由于PRKAR1A基因突变引起的Carney综合征,而目前针对该基因突变并无特异性的治疗手段,治疗方式仍限于哪里出现问题处理哪里(www.e993.com)2024年9月27日。结合她的症状,张朝云教授当即联系了泌尿外科的徐可教授,经过神经外科、内分泌科、泌尿外科等多学科的共同讨论,小桑姆是由于双侧肾上腺结节样增生所引起的皮质醇过度分泌,从而引起库欣综合...
江西省儿童医院多学科团队联手完成肾上腺罕见疾病诊治
儿童通常表现为亚临床性或周期性库欣综合征,有研究发现与PRKAR1A失活有相关性,本文中的小涵基因检测结果回报提示PRKAR1A基因突变,与文献报道一致。江西省儿童医院内分泌遗传代谢科提醒广大家长,儿童肥胖不容忽视。肥胖不仅与糖尿病、心血管等疾病相关,同时也可能是某些肿瘤比如肾上腺肿瘤、垂体肿瘤的征兆之一,库欣...
【衡道丨课程】朱雄增教授体系课——第十一讲:梭形细胞软组织肿瘤...
良性神经鞘膜瘤是一组软组织肿瘤中最常发生恶性变的良性软组织肿瘤,起自神经纤维瘤病1型的神经纤维瘤肉瘤变也是研究恶性变分子通路最好的范例。雪旺瘤(Schwannoma)雪旺瘤又称为神经鞘瘤(neurilemoma),是一种有包膜的、由雪旺(神经膜)细胞组成的良性周围神经鞘膜肿瘤;...
睾丸肿瘤患儿5次鉴别诊断无果,最后发现真相竟是……
PRKAR1A基因失活突变后失去对其编码蛋白激酶A(PKA)的1a型调节亚基(R1a)的调控,导致环磷酸腺苷(cAMP)-PKA通路的活化,引发Carney综合征。满足2项主要诊断标准或1项主要诊断标准+1项次要标准的患者即可诊断为Carney综合征(图1),显然,患儿色素痣、睾丸特征性钙化、PRKAR1A基因失活,符合该病的诊断标准。
精读文献-黑色素细胞肿瘤的分子检测应用及进展
黑素瘤可以通过额外的逐步遗传和表观遗传改变在痣或中间黑素细胞瘤中出现,但大多数是重新出现的,没有相关的前驱病变。导致黑色素瘤的改变通常涉及阻止不受控制的复制的途径的破坏,如CDKN2A、PTEN、TP53或NF1基因的失活,TERT启动子(TERT-D)突变和其他癌基因如RAC1、ERBB2、MAP2K1、EGER或MET等的激活。检测这些...