遗传性肾炎需要吃药一辈子吗
因为遗传性肾炎是一种由基因突变引起的疾病,主要表现为缓慢发展的肾小球基底膜通透性增加,可伴有不同程度蛋白尿、血尿等,该病不能被治愈,所以可能需要终身服药来延缓疾病的进展。遗传性肾炎可能需要终身服药。因为遗传性肾炎是一种由基因突变引起的疾病,主要表现为缓慢发展的肾小球基底膜通透性增加,可伴有不同程度...
1爹2个“妈”:人工改造后代基因引发人体优化担忧
故事是这样的,医生们利用一种相对较新的技术,帮助一对夫妇避免遗传基因突变,如果不干涉,他们的孩子就会患上遗传性线粒体疾病。如果你把中学时的线粒体知识都交还给了老师,不要紧,下面会简单复习一下。线粒体替代疗法(mitochondrialreplacementtherapy),简称MRT,因创造出“三亲婴儿”而成为头条新闻。该疗法涉及到...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚,某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析:测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如,通...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
△华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险,到百分之百的结果,问题出在哪?儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合...
【佳学基因检测】血友病基因检测可以帮助阻断遗传吗?
血友病是一种由基因突变引起的遗传性疾病。血友病的发病原因主要与凝血因子的基因突变有关。血友病分为血友病A和血友病B两种类型,分别由凝血因子VIII和IX的基因突变引起。血友病A是由于凝血因子VIII基因突变导致的。正常情况下,凝血因子VIII在体内起到促进血液凝结的作用。然而,血友病A患者的凝血因子VIII基因发生突...
基因决定?有些人的坏到底是怎么回事?
突变基因是指在DNA序列中发生错误或改变的基因(www.e993.com)2024年9月27日。这种突变可以由多种因素引起,包括环境暴露、化学物质、辐射等。当突变基因存在于个体的基因组中时,它们可能会导致无法预测和不可逆转的后果。例如,一些突变基因与遗传性疾病如囊性纤维化、可及性胸腺萎缩等相关联。这些疾病通常是由具体的基因突变引起的,使得相关的蛋白...
如何判断孩子是否有遗传到家族的神经纤维瘤
2型神经纤维瘤病(Neurofibromatosistype2,NF2)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。NF2是由NF2基因的突变引起的,该基因位于17号染色体上。NF2基因编码一种叫做“斑马鱼瘤蛋白”(merlin)的蛋白质。这种蛋白质在细胞中起到抑制肿瘤生长的作用。当NF2基因发生突变时,斑马鱼瘤蛋白的功能受到影响,导致肿瘤抑制功能减...
精准预防肿瘤风险,科学保命远离疾病
如果检测确认携带了基因突变,表明自己属于癌症高危人群,有较高的发病风险。不过,这并不意味着一定会患癌症。所以,即便检出了基因突变,也不要太过紧张,不知所措。湖南妇女儿童医院基因全身检可以针对检测结果提供医学、遗传学专家提供一对一的遗传咨询服务,帮助检测者采取一些措施,降低患癌风险,及早发现癌前病变或癌...
“遗传封锁”哪家强?
与之相应的是科学问题对数据的“如饥似渴”——人类基因组研究最常见的全基因组关联分析(GWAS),动辄就需要上万人的基因组数据,其产生、分析与数据存储成本以“亿元”为单位;人类疾病的诊疗往往涉及大量潜在的基因突变位点,想要研究清楚也需要海量数据的支持;而在未来想要实现个性化的精准医疗,对于个人的基因组分析也是...
追问|隐秘的致病突变
有专业人士告诉澎湃科技,“真核生物的基因是一段一段的,不是连续的,包括外显子和内含子,上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都...