【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
PHF8基因突变是导致X连锁智力发育障碍91型的主要原因。这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性...
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...
研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的研...
进化史上最幸运的8项基因突变
导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...
一种罕见的基因突变可抵御阿尔茨海默病,全世界仅发现2人
阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)俗称老年性痴呆,是一种与年龄有关的神经退行性疾病,伴随着记忆力、思维能力和社交能力的持续下降,还会导致患者情绪不稳定。虽然老年痴呆症目前属于一个“不治之症”,但是今天我们要聊到的这则新闻可谓是一个重大发现,未来很可能会有重大突破。天选之人是如何练就的近期Nat...
【佳学基因检测】多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病基因检测原因
多囊肾病1(PKD1)是一种常见的遗传性疾病,主要由PKD1基因的突变引起。PKD1基因突变会导致多囊肾病1伴或不伴多囊肝病。PKD1基因位于人类染色体16p13.3上,编码多囊肾病1蛋白(polycystin-1)。多囊肾病1蛋白是一种跨膜蛋白,主要表达在肾小管上皮细胞的原尿小管和集合管上。它在维持肾小管结构和功能中起着重要作用。
有医说医|恼人的“秘密”:罕见性发育异常疾病
导致46,XX性发育异常的一系列疾病,除了小园罹患的芳香化酶缺陷症外,还有先天性肾上腺皮质增生症(包括21-羟化酶缺陷症、POR缺陷症、11β-羟化酶缺陷症等)、糖皮质激素受体基因突变、母亲妊娠期间雄激素过高(包括药物、肿瘤等)、XX男性综合征等等(www.e993.com)2024年9月27日。这些疾病除了均会导致女性出现外生殖器不同程度的男性化表现外,根...
CSRD 2023|刘丽教授:聚焦儿童罕见病精准诊疗,遗传学基因检测不可...
线粒体基因缺陷可能是由于点突变、缺失突变、插入遗码等原因引起的,针对不同的突变类型需要采用不同的检测方法。在进行遗传分析时,临床医生需要了解不同检测方法的优势和局限性。例如,脊髓性肌萎缩症(SMA)的主要致病原因是SMN1基因7号外显子纯合缺失,全外显子二代测序对此并不敏感,因此需要采用特殊的检测方式来扩增...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
那么所谓的遗传病,其实就是遗传物质发生缺陷所致使的疾病,因此遗传病的本质是患者细胞中的遗传物质存在缺陷,而并不是单纯有家族史那么简单。这里的遗传物质指的是基因和染色体,听起来可能比较容易,但其中却大有奥妙。一、人类奥妙中的“节外生枝”,遗传病怎么来的?
指纹的秘密揭开!基因诅咒还是未来预兆?
研究还发现,不同基因的突变也可能导致指纹的变异。在一些罕见的遗传疾病中,患者的指纹图案与正常人有所不同。例如,爱德华-瓦卡斯综合症(Edward-Wakassyndrome)患者的指纹图案显示出一种特殊的“拇指样”纹路,而这种突变与FSCN1基因的缺陷有关。指纹的独特性和不可变性也使得它成为犯罪侦破和法医学领域的重要工具。
一图读懂|正确认识帕金森病
年轻人怎么也会得帕金森病?基因在帕金森病的发生中也起到重要作用。据统计,大约5%—10%的帕金森病是由基因突变造成的。如果是基因突变造成的帕金森病,一般而言患者的发病年龄通常小于40岁,甚至在青少年期就出现该病,这种情况也被称为早发性帕金森病或青少年型帕金森病。