罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的年龄,通常分为四种类型:...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

低磷酸酯酶症是一种由先天性骨和矿物质代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病。低磷酸酯酶症临床表现异质性大,表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低磷酸酯酶症患者的体征和症状不尽相同,从出生时危及生命的严重骨矿化受损,到成人骨痛、下肢弯曲、复发性骨折、肌肉无力或牙齿脱落。杜启峻教授介绍,碱性磷酸酶(A...

罕见病群体实现新药可及 内地低磷酸酯酶症患儿告别出境治疗

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶,骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α...

低磷酸酯酶症药Strensiq依托"港澳药械通"政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造终身负担,严重影响生存质量[1]。作为全球首个且唯一*获批用于治疗低磷酸...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）接诊的罕见病病例中，低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病，以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化(www.e993.com)2024年11月23日。罕见病医学中心（筹）副主任，骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约为十万分之一，是ALPL基因突变...

今日健康报道:宁波银屑病博润是私立还是公立?排名推荐:磷酸二酯酶...

磷酸二酯酶是一类能够水解磷酸二酯键的酶,它们在细胞内参与多种信号转导过程。近年来,科学家们发现磷酸二酯酶与银屑病的发生和发展有着密切关联。磷酸二酯酶的异常表达或功能失调可能导致皮肤细胞的异常增殖和分化,从而引发银屑病。磷酸二酯酶抑制剂的研发为银屑病的治疗提供了新的思路。通过抑制磷酸二酯酶的活性...

PDE3抑制剂是什么药

PDE3抑制剂是一类能够通过抑制磷酸二酯酶3来增强细胞内环磷酸鸟苷活性的药物。PDE3抑制剂通过阻断磷酸二酯酶3的作用,减少cGMP的分解,从而提高细胞内的cGMP浓度。cGMP参与多种生理过程,如平滑肌松弛、心肌收缩等,因此该药物可能具有扩张血管、降低血压的效果。使用PDE3抑制剂后,由于其对心脏的影响,可能会出现头痛、...

2岁乳牙掉了!合并发育迟缓,有可能是这种罕见病

乳牙早脱、长不高、经常发生骨痛、骨折,可能不是孩子发育不良,而是这种罕见病——低磷酸酯酶症(简称“HPP”)。近日,香港大学深圳医院罕见病医学中心(筹)的相关负责人接受记者采访是表示,自2023年7月举办第一届HPP线上医患交流会以来,累计已经联系到了全国各地十几例HPP患者,而且有三分之一在幼儿时期发病的患儿。

又一款罕见病药通过“港澳药械通”引进大湾区,治疗“佝偻病”定价...

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。患者因缺少碱性磷酸酶(ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。