康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到生...

守护宝宝健康:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症用药禁忌全解析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是一种由G6PD基因突变导致的红细胞膜功能缺陷性疾病,患者红细胞无法有效抵抗氧化损伤,易引发溶血性贫血。02、G6PD缺乏症的病因与分布该病为X-连锁遗传病,常因食用蚕豆而诱发,俗称“蚕豆病”。高发地区集中在广东、广西、海南等南方省份,北方地区相对较少见。03、症状与体征...

遗传代谢病|葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷,导致红细胞抗氧化损伤功能下降,致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患儿可发生新生儿重度高胆红素血症,或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)...

具有遗传性质的丙酮酸激酶缺乏症,患病的概率较大,治愈过程偏难

磷酸激酶缺乏症患者,也可采用药物治疗方案,一般常用的药物方案,都是激酶缺乏症患者使用的APP丙酮酸,这种药物能帮助患者缓解症状,稳定细胞状态,而磷酸激酶缺乏症患者,可能患者自身的细胞内环境,以及细胞膜的稳定性较差,此时可选用膜稳定剂,达到辅助治疗的效果。除此之外,也可以使用造血原料叶酸和维生素B也能够帮助患者缓...

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylasedeficiency,OTCD),又称高氨血症II型,是因鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithinetranscarbamylase,OTC)缺乏导致的鸟氨酸循环(尿素循环)障碍疾病,为X连锁遗传病。有报道显示,OTCD发病率为1/80000-1/56500,是鸟氨酸循环障碍中最常见的类型,约占鸟氨酸循环障碍的1/2-2...

丙酮酸激酶缺乏症,患病的原因非常复杂,并且该疾病具有遗传性质

目前来说,丙酮酸激酶缺乏症它也是一种遗传性疾病,主要是因为病人自身存在酶缺乏,而丙酮酸激酶缺乏症的患者,主要是因为病人自身存在磷酸脱氢酶缺乏症,所以才去看病,而目前,丙酮酸激酶缺乏症的病人,大部分是遗传因素引起的(www.e993.com)2024年11月23日。二、导致患上丙酮酸激酶缺乏症的原因是什么...

肿瘤治疗"晴雨表":肝功能指标化验单中藏着治疗秘密!

重型肝炎肝功能衰竭:转氨酶的生成、释放少,而血清胆红素显着升高,出现“胆-酶分离”的现象,这种现象则提示病情凶险。2、反映肝脏分泌和排泄功能的指标包括总胆红素(TBL)、直接胆红素(DBL)、间接胆红素(IBL)、总胆汁酸(TBA)、碱性磷酸酶(ALP)和谷氨酰转肽酶(GGT)等。

蚕豆病病因和发病机制是什么

核心提示:蚕豆病病因与遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆花粉引起的溶血性贫血、药物诱发的溶血性贫血、感染诱发的溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血等有关。这些因素导致红细胞破坏加速,引起溶血性贫血,从而引发蚕豆病。蚕豆病病因与遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆花粉引起的溶血性贫血、...

肝不好有哪些表现?肝指标怎么看?通过营养食疗怎么护肝?

中医一再强调:这些症状占2个以上,说明肝已经严重损伤,如果占的越多,体内肝毒越多!务必及时养肝,避免发展成严重肝病!五、看懂肝损伤指标经常听到转氨酶高,但你真的会看肝受损指标数据吗?膳之源健康提醒您:肝细胞损伤指标包含谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶,看懂以下数据很重要。

肌酐低无机磷高是怎么回事

核心提示:肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及...