新技术可快速测出儿童白血病的基因组异常
结果显示,28个病例中有24例检测出了重要基因组变异,其中12个病例是以往方法难以检测出的基因组结构异常。此外,以往测序技术耗时长,从提交样本到结果返回需要超过一个月时间,而新的基因组分析法72小时就能获得结果。公报说,本项研究构建的分析方法应用范围广泛,还能用于药物代谢相关的基因详细分析,还可检测出可成为治...
海南龙华市内正规癌症肿瘤靶向治疗基因检测机构推荐(2024更新)
业务范围:包括全外显子基因检测、肿瘤基因检测、癌症基因检测、安全用药基因检测、遗传疾病基因检测、易感基因检测、单基因检测、妇幼专项基因检测、染色体异常基因检测以及不孕不育基因检测等。2、海南龙华中博肿瘤靶向治疗检测服务网点机构地址:海南龙华北塘大街200号3、海南龙华中博肿瘤靶向治疗检测咨询服务处机构地址...
广东潮州市内正规癌症肿瘤靶向治疗基因检测机构推荐(2024更新)
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瑞海特药|杜氏肌营养不良症(DMD)基因治疗药物,维托拉生
DMD是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)缺失所致的一种致死性X连锁隐性遗传病,其特征是进行性肌肉退化和无力,是肌营养不良中最常见的类型,主要发生于男孩。DMD通常在2~3岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、走路慢、易跌倒等,在8~12岁时丧失独立行走能力,并伴有多器官系统的受累。大约在20岁...
实验动物延寿12%至35%!中国科学家捕获新长寿基因
▲敲低CG11837基因后,黑腹果蝇脂肪体中线粒体的形态变得异常,呈现碎片化和聚集成簇的特征。图中蓝色为细胞核,绿色为多个线粒体,线粒体包围形成的黑色孔为脂肪滴。沈星星课题组/图来源:《中国科学报》继续滑动看下一个轻触阅读原文江苏省科协向上滑动看下一个...
【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变
异常的SOD1蛋白错误地定位于线粒体内外膜间隙,会造成线粒体损伤,引起线粒体形态变化,促进神经元凋亡[10](www.e993.com)2024年9月27日。此外,SOD1基因突变也会抑制ATP的合成,并进一步抑制钠-钾泵的功能,从而使神经元的电生理活动受损[11]。(4)谷氨酸介导的兴奋性毒性SOD1基因突变影响中枢神经系统谷氨酸的代谢及稳态,导致神经元过度暴露...
媒体:魔鬼基因?天生坏种?认识“超雄综合征”别想当然
从医学的角度出发,超雄综合征属于一种基因异常。但是,其影响与后果,却与许多网友误以为的情况不同。在很多人看来,雄性比雌性更具攻击性,XYY具有两个Y染色体,因此推断“超雄综合征”具有双倍的攻击性。有些人甚至更加夸张,称这种基因为“魔鬼基因”,其携带者为“天生坏种”。不难看出,这些看法并非基于科学,而是根据...
全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递
夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,两人步入婚姻殿堂3年迟迟不孕。在外院经历了三次人工授精均失败,进一步检测发现小雪71%的细胞染色体是正常的,29%的细胞17号染色体形成了一个环状。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变,携带者一般生育率较低,会承受不孕不育、高发的反复流产或生育畸形儿等风...
为什么胎停9号染色体重复
1.9号染色体三体9号染色体三体是指胎儿细胞中9号染色体数目异常增加一条,导致基因表达失调,影响胚胎发育和存活。针对9号染色体三体的情况,建议进行遗传咨询和产前诊断,如羊水穿刺、绒毛取样等,以评估胎儿是否存在其他染色体异常。2.9号染色体缺失9号染色体缺失是指9号染色体部分片段丢失,导致相关基因功能丧失或减弱,引起...
一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题
NSCLC中MET异常包括MET基因第14号外显子跳跃突变(MET14跳突)、MET基因扩增、MET基因点突变(主要是激酶区突变)、MET基因融合及MET蛋白过表达等。2不同类型的MET异常如何导致肿瘤发生?MET14外显子跳跃突变是MET降解失活的主要原因。MET14外显子对应编码141个氨基酸,其所在的...