引起血小板增多的疾病有哪些
1.真性红细胞增多症真性红细胞增多症是一种血液系统疾病,由于造血干细胞恶性克隆导致无效红细胞生成,进而刺激骨髓过度产生红细胞。患者可出现皮肤瘙痒、肢体麻木等症状,需要进行全血细胞计数和JAK2基因突变检测来确诊。2.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是造血干细胞功能障碍所致的一组异质性疾病,其特征为造血干...
反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症
对于专科医生来说,给病症戴帽子是非常慎重的一件事情,因此在判断是否是ET时,会参考世界卫生组织(WHO)2022年原发性血小板增多症诊断标准。符合4条主要标准或前3条主要标准加次要标准即可诊断原发性血小板增多症。主要标准:1.血小板计数≥450×109/L;2.骨髓活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过分叶的成熟巨核...
骨髓增殖性肿瘤怎么引起的
建议患者及时就医,明确诊断。1.骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、骨髓增生异常综合征等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.JAK2基因突变JAK2基因编码一种蛋白酪氨酸激酶,在造血干细胞信号转导中发挥关键...
流鼻血血小板高是怎么回事
2.原发性血小板增多症原发性血小板增多症是一种以克隆性造血干细胞异常为特征的慢性骨髓增殖性疾病,其特点是外周血中血小板计数持续升高。该病的发生可能与JAK2基因突变有关,这些突变导致造血细胞信号通路异常激活,进而促使巨核细胞产生过多的血小板。针对原发性血小板增多症所致的流鼻血,通常需要应用降细胞治疗来控制...
全球首款真性红细胞增多症干扰素国内获批
②骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生(全骨髓增生),包括显著红系、粒系、巨核系增生并伴有多形性成熟巨核细胞(细胞大小不等)③有JAK2V617F或JAK2第12号外显子基因突变次要标准血清促红细胞生成素(EPO)低于正常水平PV常用治疗方式包括脾脏切除、低剂量阿司匹林预防血栓、羟基脲、鲁索替尼、干扰素,少数...
红细胞增多,你怎么考虑?
④以下3项体质性症状中至少出现1项:过去6个月内体重下降>10%,盗汗,不能解释的发热(>37.5℃)(www.e993.com)2024年9月27日。本例患者因左下肢疼痛半月余,加重发热1天前来就诊。①血常规显示Hb>165g/L(男性),HCT>49%(男性);②骨髓活检考虑真性红细胞增多症;③有JAK2V617F基因突变;④血清促红细胞生成素(EPO)低于正常水平。根据WHO(201...
...| 脱颖而出,芦可替尼成为当下最有效和最具选择性的JAK2抑制剂
5年随访数据表明,芦可替尼治疗组的死亡率较对照组降低30%,中位总生存期(OS)从对照组的45.9个月延长至芦可替尼组的63.5个月。近期发表的一篇文献,对COMFORTⅠ/Ⅱ研究汇总数据进行事后分析,进一步探索了早期干预骨髓纤维化及其对患者结局的影响[11]。结果显示,早期开始芦可替尼治疗的患者较少观察到血小板减少和...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
偶发于儿童。主要诊断标准:血小板计数>450×109/L;骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多,不伴显著的粒细胞左移或增加。以及红系增殖,或伴轻度纤维化1级;排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征,以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤;存在JAK2,CALR或MPL基因突变。
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
原发性血小板增多症的隐匿性强,进展缓慢,多数患者长期无临床症状,其可作为多种疾病的伴发症状,如肿瘤和感染等,有研究发现,ET患者的突变率为15%~24%,JAK2基因V617F突变是ET的重要致病因素,对诊断及预后判断具有重要的意义。鉴于ET的特性,疾病反复或进展仍会发生,隐藏于感染疾病之中的ET,要提高警惕,明确诊断应...
骨髓增生异常综合征 (MDS)的诊断、风险分层和治疗
常见突变频率见表3。尽管研究存在异质性,但RUNX1、TP53或EZH等基因突变始终与不良预后相关,而剪接因子SF3B1突变与有利结局和延长生存期相关。五、风险分层治疗2023年MDS治疗的当前概念框架作者将患者分为6类。首先是无MDS形态学诊断的患者亚组,包括ICUS、CHIP和CCUS。接下来将MDS患者分为低危或高危...