儿童癫痫基因诊断提升精准诊疗水平
一些患者使用常规治疗效果欠佳时,通过遗传学诊断,可以找到潜在的治疗靶点,使部分基因突变导致的癫痫可以找到精准的治疗方法。基因诊断也能够提示不适用哪类药物,同时能够降低多种药物联合使用的毒副作用,显著地提高了用药精准性。基因检测还可以指导临床评估癫痫手术的必要性,一些特定基因突变的患者癫痫手术效果不理想,而有...
...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
这些包括8-10%的总体染色体异常/非整倍体、3-25%的拷贝数变异和3-5%的单基因变异。在综合征病例中,染色体或基因水平更可能实现阳性基因诊断,尽管综合征病例仅占冠心病病例总数的25%。总体而言,8%的病例可归因于新发常染色体显性突变,综合征病例更有可能得到解释(高达28%的综合征性病例与3%的孤立性冠心病病例可解...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
(2)老药新用:比如,使用美金刚治疗GRIN2A突变相关癫痫性脑病;奎尼丁用于治疗KCNT1相关癫痫。(3)提示其他神经系统外症状的筛查:比如,FLNA变异的患者需要筛查心脏结构的异常;结节性硬化症患者除了脑部还需要筛查皮肤、肾脏、心脏等器官的症状。(4)对预后的判断:癫痫可以是一些神经遗传代谢病的表型之一,有助于判断良性或...
2023年神经病学癫痫10大研究进展,一文汇总不容错过!
奎尼丁通过抑制KCNT1基因编码的Slack通道发挥治疗效果。然而,奎尼丁在脑脊液中的浓度和在体外对Slack通道的抑制浓度之间存在明显的差异。这提示奎尼丁治疗由KCNT1突变引起的癫痫的药理学机制尚未完全理解,传统上认为Slack通道是单一药物治疗的目标的观点需要重新审视。2023年5月31日,北京大学药学院和IDG麦戈文脑科学研究所的...
【佳学基因检测】糖尿病的精准用药基因检测在哪儿做?
糖尿病精准用药基因解码基因检测表明,小蛋白质SpTx-1能够通过结合KIR6.2抑制多种导致永久性神经性糖尿病的突变,包括Q52R突变。此外,最近研究的蜈蚣毒素SsTx-4在KIR6.2/SUR1通道中表现出低纳摩尔级的IC50值,包括Q52R突变通道。口服剂量(40毫克,连续口服15天)后,贝他可洛尔的血浆浓度约为0.54微摩尔。对于KIR6.2/...
6.12 脑科学日报|?? eLife:脑深部电刺激快速抗抑郁治疗及机理
KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(ADSHE)等(www.e993.com)2024年9月27日。临床上,奎尼丁被广泛用于治疗KCNT1相关癫痫。近日,北京大学药学院、IDG麦戈文脑科学研究所黄卓团队发现电压门控钠离子通道Nav1.6和钠离子激活的钾...
eLife:北大黄卓课题组提出干扰钠钾通道相互作用治疗癫痫新策略
KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures,EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(autosomaldominantorsporadicsleep-relatedhypermotorepilepsy,ADSHE)等。
肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗
化疗组患者出现疾病进展时,可以交叉进入克唑替尼治疗组。克唑替尼及化疗组的中位无进展生存期分别为7.7vs3.0个月,缓解率为65%vs20%。中位总生存期无明显差异。PROFILE1014研究[2](一线):一项开放性、三期临床试验,比较克唑替尼与化疗对343例既往未接受过针对晚期肺癌的全身治疗ALK阳性的晚期非鳞状细胞...
神经综述:癫痫性脑病研究进展_医学界-助力医生临床决策和职业成长
2.9.2病因学病因多样且多未知。遗传性病因包括SCN1A、TBC1D24、SCN8A、PLCB1、KCNT1基因突变及16p11.2重复等。2.9.3EEG表现发作间期EEG在起病数月内背景逐渐变慢,背景漫波从一侧半球游走到另一侧,发作开始后短期内,醒睡各期出现多灶性放电,放电显著部位为颞区和Rolandic区。
早发性癫痫脑病一网打尽,症状、病因、诊断与治疗都在这了
KCNT1变异导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作发病早,可生后即发病,主要集中于患儿生后2周到2个月,平均发病年龄46.0d(0d~5月龄余)。常染色体显性夜间额叶癫痫是KCNT1基因变异的另一重要表型,较CHRNA4、CHRNB2及CHRNA2变异导致的夜间额叶癫痫相对严重,起病年龄偏早,癫痫发作更频繁,并常常伴有智力低下、抑郁、...