9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
在239/8845例(2.7%)EGFR驱动突变(L858R或外显子19缺失)NSCLC中发现了ssEGFRm,最常见的是C797(71%)、L718(15%)和G724(9.5%)。不同驱动突变间ssEGFRms分布不均;C797和G724强烈倾向于外显子19缺失,L718、G796和L792倾向于L858R。19%的患者(39/205)奥希替尼后CGP检出ss...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...
综述| ROS1基因重排与MET基因14号外显子等罕见突变肺癌的治疗!
MET外显子14跳跃突变在NSCLC患者中的发生率约为3-4%,该分子型与不良预后相关。MET外显子14跳跃突变显示出与其他驱动突变不同的临床特征。与EGFR突变或ALK融合的NSCLC不同,MET外显子14突变常见于老年患者和各种组织学类型,包括腺癌(2%)、肉瘤样癌(13%)、腺鳞癌(6%)和NSCLC组织学亚型。检测方法:目前已知...
...遗传性外显子(WES)检测为一位刚满16天的婴儿检出COLQ基因突变...
关于COLQ基因突变导致的CMS5,约占所有CMS患者的10%—15%[5],是一种常染色体隐性遗传病(AR),正是这个原因,患儿父母分别为携带者,但并未发病,而患者分别遗传自父亲、母亲的致病性突变,为复合杂合突变(类似于基因突变纯合功能)的携带者,引发疾病。关于复合杂合突变:即同一个基因在两条染色体上分别发生基因致病突变...
非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
EGFR基因20号外显子插入突变(EGFRex20ins)在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%~2.9%,居EGFR基因突变第3位,目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFRex20ins的变异类型众多,具有高度分子异质性,检测难度较高,临床检测需进一步规范。明确EGFRex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法...
80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!
对这两个病灶进行了第二代基因测序,结果发现鳞状细胞癌存在MET基因14外显子跳跃突变(www.e993.com)2024年9月27日。而右侧肺腺癌则是EGFR基因的L858R点突变。说到这里大家知道这两个基因突变都有靶向药可以用。由于老人的年龄比较大,又是两种类型的肿瘤,因此多学科会诊之后建议采取手术治疗,但被患者拒绝。
追问|隐秘的致病突变
多数基因检测公司在基因捕获时未必只捕获外显子区的位点,在调取外显子区域时,通常会保留余量,例如抓取外显子区域周围50个碱基,这样测得的序列信息就包括外显子区和离外显子区比较近的内含子区,再远则无法预测其功能。但c.118-308>T位点位于深内含子区,距离外显子区很远,有380个碱基。“这个突变位点是...
肺腺癌一般做几种基因检测
一、常见的几种基因突变1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。
高速发展|全球已上市54款基因治疗药物
适应症:用于治疗4-5岁、可独立行走的杜氏肌营养不良(DMD)儿童,此外,该药品在外显子8和/或外显子9上存在缺失突变的DMD儿童中禁用。备注:Elevidys(delandistrogenemoxeparvovec,SRP-9001)药物是一款基于AAV载体的基因疗法,其搭载的DNA包含一个截短型抗肌萎缩蛋白基因,该基因受MHCK7启动子/增强子的...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣的是,在具有明确基因诊断的34例患者中,7例(7/34:21%,占总队列的3%)仅通过基于全外显子组HPO的过滤进行诊断,因为虚拟基因panel分析未识别该变异。