KRAS G12C破译之旅——第1站:黎明之前,KRAS G12C突变晚期NSCLC的...
但在中国人群中,KRAS突变则常见于男性和有吸烟史的患者,且KRASG12C突变较KRAS非G12C突变NSCLC更好发于男性患者(85.2%vs67.4%,P<0.0001)和有吸烟史(76.2%vs53.4%,P=0.02)的患者[6]。有研究显示,KRAS突变NSCLC患者中超50%(53.5%)携带共突变,最常见共突变为TP53(39.3%),其次为STK11(19.8%)和KEAP...
前列腺癌有三大危险因素
前列腺癌的三大危险因素是遗传易感性、人绒毛膜促性腺激素升高和雄激素受体基因突变。除此之外,肥胖、吸烟也是促进因素,患者应定期体检,监测相关指标。1.遗传易感性遗传易感性指的是个体携带某些特定基因变异,这些基因可能增加患前列腺癌的风险。对于遗传易感性的管理主要是通过定期筛查和风险评估,如PSA检测、基因检测...
有基因突变的肺癌,会有这2大特点!
有基因突变的肺癌,会有这2大特点!是好事还是坏事?其实,有基因突变,可能从某方面来说是好事。第一,比如有egfr突变,有alk基因突变,它的好处在于万一将来有问题,还有靶向药物可用,而且靶向治疗的效果非常好。第二,大量的研究已经告诉我们,有驱动基因突变的这些肿瘤,相对来说比较单纯,比较不活跃,预后也好,肿瘤生长很...
...团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征
哈佛研究者们在超过1/4(27.8%)的获得性耐药肺癌患者中,检出了可能导致耐药的基因突变,如STK11、B2M、KEAP1及JAK1/2的功能丧失性突变,且这些突变并不见于对照组患者;而在免疫表型特点方面,获得性耐药患者表现为肿瘤内浸润淋巴细胞,如CD3e+/CD8a+T细胞显著减少,且癌细胞与T细胞距离明显拉开,HLA-I类分子表达也大...
...成全球第五大常见癌症相关死因,NEJM发文综述其流行病学、特点...
基因组突变特征吸烟相关肺癌和LCINS呈现不同的基因组突变特征,LCINS中40%的突变为G>A和C>T突变,而吸烟者的突变主要为G>T或C>A。LCINS通常缺乏与吸烟有关的突变特征,然而有研究发现,大概6%的LCINS存在吸烟相关肺癌类似的突变特征,可能与二手烟暴露有关。
追问|隐秘的致病突变
澎湃科技记者在3月19日查询华大基因官网时看到,安孕可的“技术特点”包括“测序覆盖度95%以上,准确度99%”,“全球最新最大基因组数据库,最大的中国人疾病数据库”等(www.e993.com)2024年9月27日。目前相关介绍已经不在官网显示。华大基因对“安孕可”技术特点的介绍。华大基因官网截图...
H3K27M突变中线胶质瘤长期生存者的特征分析
H3K27M突变的弥漫中线胶质瘤(DMG)是儿童常见的高级别胶质瘤,预后较差,中位总生存期为12个月。H3K27M-DMG在肿瘤演变过程中会有驱动基因改变。尽管预后普遍较差,但既往报道有长期存活者,这些长期存活患者具有不同的分子特征,如体细胞FGFR1突变和具有非弥漫(局限性)组织学模式。本文回顾性分析H3K27M-DMG长期及短期...
一种特殊的IDH突变胶质瘤原发错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤
SuwalaAK等研究者通过t-SNE、DNA甲基化、拷贝数分析、免疫组化、基因测序等方法分析了一种特殊的IDH突变型胶质瘤,即原发错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤的基因特征、表观遗传学及其临床特征。一、DNA甲基化特征DNA甲基化分析结果显示:原发性错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤是独立存在的一组特殊类型的IDH...
癌症究竟是如何产生的?有什么特点?能不能预防?医生为您解答
癌细胞的世界充满了变数。它们通常会有基因突变或染色体突变,这些变异影响了它们的繁殖特性,使分裂失控,产生额外的子细胞。正如名人名言所述:“变化是唯一不变的事物。”癌细胞的变异正是其生存之道。血管新生:癌细胞的生存之道癌细胞不仅在形态上有变异,它们还懂得通过促使新的血管形成来确保自己的营养供应,这一...
国际首创!中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
研究结果显示,Shank3基因突变犬虽然社交动机正常,但发起社交接触后表现出明显的社交退缩行为,并且面对困难时向人类求助的主动性也显著降低。尾巴位置与摆动能够实时反映家犬的心理状态,突变犬尾巴下垂夹于两股之间,摆动幅度与频率大大降低,表明突变体在社交时处于焦虑与恐惧状态。此外,放射性免疫测定显示与压力相关的...