这些孩子 8 岁就来了月经, 但更大的问题还在后面
据2022年11月发表于HormoneResearchinPaediatrics的综述文章,科学家在中枢性性早熟方面的研究突破之一是发现了导致该病的4种基因突变。例如,在2008年,有报道称一名出现中枢性性早熟的8岁巴西女孩的吻素(kisspeptin,由KISS1基因编码的蛋白质)受体基因发生了突变。其次,2010年的一篇报道称,一名1岁就患上中枢性性...
...基因编辑成功治疗遗传性耳聋 | 专访北京脑所熊巍博士(附PPT下载)
展望未来,熊巍博士认为,未来5-10年的耳聋基因治疗将进入个性化、精准化时代:“每一例携带遗传性突变的患者可以收到定制的基因治疗技术方案,以及从模型细胞到模型动物的多层面治疗效果报告,基因治疗可成为医院常规医疗服务,有完善的预诊疗流程。”此外,“细胞再生与分化领域将有重大突破,对于细胞损伤或者死亡情况下的疾病...
阿尔伯尼医学奖得主谢晓亮:对DNA测序 不能承受哪怕1%的错误率
阿尔伯尼医学奖得主谢晓亮:对DNA测序不能承受哪怕1%的错误率“现在只需要几百元,用不到一天的时间,就能完成一个人的基因测序。”2015年阿尔伯尼医学奖得主、昌平实验室主任、北京大学李兆基讲席教授谢晓亮在今天上午的主旨演讲中,带来了“人类基因组20年:两轮技术革命引发的两次医学变革”。图说:2015年阿尔伯尼...
波尔津吉斯精神病
波尔津吉斯精神病是指一种罕见的常染色体显性遗传病,主要影响神经系统和皮肤,导致智力低下、癫痫发作和皮肤病变。波尔津吉斯精神病是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点,其中PPT1基因突变是关键因素之一。该基因编码的酶参与神经递质合成与代谢,其功能障碍可能导致神经元损伤和异常放电,从而引发癫痫等...
王汉男博士:人类演化适应性饮食——生酮饮食
<王汉男博士演讲PPT>在旧石器时代中早期,龋齿是非常罕见的一种疾病,它随着饮食中碳水化合物的增长而增加。在旧石器时代末期,1.5万年前左右,突然就凸显出来,之后逐渐变得普遍。在史前农业人群当中,有一部分生活在我国南方的根茎渔猎人群,他们有更好的便利条件去吃块根和块茎。
学术大爆发!中国/华人学者一天发表35篇Nature Communications|...
然而,染色质环和局部3D相互作用被破坏,通过修改预先存在的染色质景观导致转录变化(www.e993.com)2024年9月27日。表达改变的特定基因与失调的顺式调控元件表现出不同的相互作用。总的来说,该研究发现SETDB1的细胞类型特异性靶点通过调节CTCF结合来维持细胞身份,CTCF结合塑造了核结构和转录组网络。
周彩存教授:肺癌 ADC 药物研究进展和毒副管理建议
TROPION-Lung05研究:Dato-DXd治疗既往经治的携带可操作基因组变异的NSCLC患者cORR为35.8%2023年ESMO大会公布的II期TROPION-Lung05研究同样肯定了Dato-DXd在经治晚期AGANSCLC患者中的临床获益。TROPION-Lung05研究共入组137例患者,72%的患者接受过≥3线治疗。
再创新高!生命科学领域最新赛道,必将突破历史科研难题!
5.DNase-seq中预测基因表达eQTL,Enformer实操内容复现卷积神经网络CNN识别基序特征DeepG4、非编码基因突变DeepSEA,预测染色体亲和性Basset,基因表达eQTL1.复现DeepG4从Chip-Seq中识别G4特征2.安装selene_sdk,复现DeepSEA从Chip-Seq中预测DNA甲基化,非编码基因突变...
新冠为何传播力大?钟南山:基因突变已非常适应人体内生存
第一,取决于疾病本身规律。目前这个疾病的基因突变,已经非常适应在人体内生存,所以它传播的力度很大。而且它与流感相比,有高20倍的死亡率,这个问题确实是比较值得重视的。走势就是它自己变异的规律。一般的呼吸系统的疾病,到夏天会降低,这是疾病本身的规律。所以现在是两个干预:一个是疾病的干预,欧洲一些国家...
我校贾大团队连发两篇高水平论文 揭示先天性糖基化疾病的发病机制...
先天性糖基化疾病可累及神经、消化、造血、生殖系统等多个脏器,从而引起多种临床表现。迄今为止,已有100多个基因的突变可能导致先天性糖基化疾病。遗憾的是,绝大多数还没有治疗方法。甘露糖代谢在人类发育和疾病中十分重要。GDP-甘露糖焦磷酸化酶B(GMPPB)与GDP-甘露糖焦磷酸化酶A(GMPPA)一起催化GDP-甘露糖的形成...