斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制
使用标准的OPC分化实验,在体外,OPC中Nf1的缺失(单等位基因和双等位基因)减少了少突胶质细胞的形成。总的来说,在进行复杂轮试验中,在Nf1突变小鼠中没有观察到基线少突胶质细胞密度或髓鞘形成的总体缺陷。作者猜测在Nf1突变小鼠中,正常的髓鞘形成是在成年期实现的,而活性调节的少突胶质形成仍然受损。这些数据表明,在N...
进化史上最幸运的8项基因突变
突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...
肺炎支原体肺炎,阿奇霉素为何治疗无效了?还能用什么?
耐药机制是什么?大环内酯类药物在Mp的结合位点在23SrRNA结构域,23SrRNA结构域II区和V区基因位点突变会降低抗菌药物和核糖体之间的亲和力而引起耐药,基因突变导致的药物结合靶点改变是Mp对大环内酯类高水平耐药的最重要原因[5][6]。已发现的变异位点包括2063、2064、2067和2617,其中结...
求臻医学首次揭示有毒重金属暴露致癌的潜在基因组畸变机制
不同暴露水平显示出整体突变图谱的显著变化,且一些高频突变的基因与元素浓度呈现显著的相关性。综上,本研究从基因层面,揭示了有毒重金属暴露参与癌症发生发展的潜在机制,为理解癌症的形成机制及制定癌症的预防策略提供了新的理论依据。参考文献:1.Liu,M.,etal.,Unveilingthemetalmutationnexus:Explorin...
达尔文的进化论错了?从基因突变、环境限制、毛发退化三方面分析
这些因素包括基因突变、环境压力、生物竞争等。具体到人类毛发退化这一现象,其背后的原因可能涉及到更为复杂的生物学机制。例如,基因突变可能导致人类的毛发发生变化,环境压力也可能促使人类毛发发生退化。此外,生物竞争也可能在人类毛发退化的过程中发挥重要作用。例如,相较于其他灵长类动物,人类毛发较为稀疏,这可能有...
打破尘封!肥厚型心肌病突破性进展,首个精准靶向核心病理生理机制...
▲2023年盖伦奖截图究竟是什么原因让盖伦基金会在如此短的时间内就对玛伐凯泰青眼相加呢?要想弄清楚这个问题,还得从科学家对HCM的认知以及玛伐凯泰的作用机制说起(www.e993.com)2024年9月27日。疯狂的心肌肌球蛋白虽然现在我们已经知道,HCM是一种以心室壁增厚为主要特征(左心室壁受累最为常见)的原发性心肌病[6],约60%的患者表现为常...
化疗对结肠癌的作用机制是怎样的
核心提示:化疗对结肠癌的机制主要包括结肠癌细胞增殖抑制、诱导细胞凋亡、DNA损伤修复缺陷以及基因突变。这些机制的综合作用有助于控制结肠癌细胞的生长和扩散。化疗对结肠癌的机制主要包括结肠癌细胞增殖抑制、诱导细胞凋亡、DNA损伤修复缺陷以及基因突变。这些机制的综合作用有助于控制结肠癌细胞的生长和扩散。
一文读懂MET 14外显子跳跃突变非小细胞肺癌
MET依赖型耐药机制包括METD1228、Y1230、G1163、F1200等位点的突变以及MET基因扩增等[10]。针对IA类MET抑制剂耐药的NSCLC,如合并G1163R突变,可试用IB类MET抑制剂;而对IB类MET抑制剂耐药的患者,尤其存在D1228H/N和Y1230C/H/S突变的患者,可以尝试II类MET抑制剂[1]。
JCI背靠背:齐岭团队报道人类神经发育障碍的新机制
图一.SEL1L-HRD1ERAD基因突变的病人的家族谱以及症状在分子机制上,突变的SEL1L或者HRD1蛋白通过独特的分子机制干扰ERAD功能(见图二)。具体而言,SEL1LG585D突变影响了错误折叠蛋白的招募,SEL1LM528R突变则会导致SEL1L蛋白自身的不稳定。另一方面,HRD1P398L突变则影响HRD1的泛素化活性。特别值得注意的是...
甲状腺癌的分子机制主要有
甲状腺癌的分子机制主要有核心提示:甲状腺癌的分子机制主要有甲状腺刺激激素受体基因突变、RET原癌基因突变、BRAF基因突变、TERT启动子区域突变、PTEN基因突变等,这些突变可能导致甲状腺细胞过度增殖,引发甲状腺癌。针对不同的病因,治疗策略也会有所不同,因此,确诊甲状腺癌后,应尽快进行进一步的基因检测,以制定更为精准的...