从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视,也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣?它是如何解锁人类的健康密码,又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢?让我...
遗传性肾小球疾病包括什么疾病
遗传性肾小球疾病包括遗传性肾炎、薄基底膜肾病等。遗传性肾小球疾病是由于基因突变导致肾脏结构异常或功能缺陷引起的一类疾病。这些疾病的发病与遗传有关,可能通过常染色体显性或隐性遗传方式传递给后代。患者可能出现血尿、蛋白尿、水肿等症状,还可能会伴随高血压、肾功能衰竭等严重后果。诊断遗传性肾小球疾病通常需要...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
任毅告诉科技日报记者,“吸血鬼病”发病时表现为阳光暴露下的皮肤出现疱疹导致面部器官溃烂,还可能会出现严重贫血、腹痛等症状。最初西方国家因该病患者皮肤溃烂、惧怕阳光等特点,将之视为吸血鬼故事的原型之一,故有“吸血鬼病”之称。常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,...
瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...
但DPH1基因突变在DEDSSH患者中白喉酰胺异常修饰引发认知和发育障碍的具体机制不清。在本项目前期,宋院士团队发现一个4岁的女性儿童DEDSSH患者,她分别从父亲和母亲遗传到DPH1基因的两个不同的杂合突变,表现出全身性发育迟缓和认知障碍等临床表型,其父母由于仅携带1个DPH1基因的杂合突变,所以并未表现出该病的临床...
科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤
通常情况下,这些基因都处于非活化状态,当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖,可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展,研究人员还发现有一小部分患者没有c-kit和PDGFRA这两个基因突变而导致的胃肠道间质瘤,被命名为“野生型胃肠间质瘤”。
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
都是由疾病引起的(www.e993.com)2024年9月27日。如果长期乏力无法缓解,可能提示存在健康问题,应及时到医院就医筛查,此外↓天天喊累的人建议去查下甲状腺每天都感觉疲惫、精神不济、心情不佳……这种情况可能是甲状腺功能在减退。甲状腺功能减退简称“甲减”,是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低的疾病。
甲状腺癌的基因突变是什么
甲状腺癌的基因突变通常涉及与细胞增殖有关的重要基因,如RAS、RET等。这些基因的异常激活可能导致细胞过度生长并形成肿瘤。甲状腺癌的基因突变可能引起甲状腺结节增大,患者可能出现吞咽困难、声音嘶哑等症状。此外,随着疾病的进展,还可能会出现体重下降、疲劳无力等情况。
肺炎支原体肺炎,阿奇霉素为何治疗无效了?还能用什么?
耐药机制是什么?大环内酯类药物在Mp的结合位点在23SrRNA结构域,23SrRNA结构域II区和V区基因位点突变会降低抗菌药物和核糖体之间的亲和力而引起耐药,基因突变导致的药物结合靶点改变是Mp对大环内酯类高水平耐药的最重要原因[5][6]。
宁波父子3人接连确诊同一种癌症,医生:错配修复基因突变所致
在宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科崔巍主任团队的不懈努力下,这三位患者的病情得到了控制。结合老张的家族史及基因检测结果,崔巍主任团队终于找到了致病原因——错配修复基因突变导致的遗传性癌症易感综合征,即林奇综合征。图片来源:包图网父子三人接连确诊肠癌...
导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在...
而在东亚人中,ALDH2基因突变普遍存在,这导致其活性显著降低,从而导致喝酒后的乙醛积累,出现面部发红的症状。其中,ALDH2基因的rs671位点变异非常常见(也被表示为ALDH2*2),这一突变导致该酶的第504位的谷氨酸被赖氨酸替换(E504K),这一突变在我国非常普遍,约占总人数的30%-50%,尤其是在我国东南部地区。