胸痛10年,心肌酶持续升高,看多学科医生合力挖掘“真凶”
FD是一种X连锁遗传性溶酶体贮积症,因位于X染色体长臂q22.1上的GLA基因突变,导致其编码产物α-半乳糖苷酶A出现错误折叠和修饰而使其活性降低或完全缺乏。当酶活性低于30%时,其作用底物三己糖酰基鞘脂醇(Globotriaosylceramides,Gb3)及其衍生物脱乙酰基Gb3(globotriaosylsphingosine,Lyso-Gb3)的正常代谢...
饲料酶制剂市场报告:极大的推动我国料工业和畜牧养殖业的发展
饲料酶制剂是一种饲料添加剂,该添加剂能够提高动物对饲料的消化、利用或改善动物体内的代谢效能而加入饲料中的酶类物质。饲料酶制剂是为了提高动物对饲料的消化、利用或改善动物体内的代谢效能而加入饲料中的酶类物质。可以在饲料中添加的酶制剂包括淀粉酶、α-半乳糖苷酶、纤维素酶、β-葡聚糖酶、葡萄糖氧化酶、脂...
关注!成人一年医疗费用高达198万元的法布雷病
FD是由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidaseA,α-GalA)的基因(GLA)发生缺陷引起的一系列疾病。图1.α??半乳糖苷酶A结构示意图[1]α-GalA是三己糖酰基鞘脂醇(GL3)代谢过程中的关键酶,当α-GalA缺乏时,其代谢底物酰基鞘鞍醇三己糖(globotriaosylceramide,GL3)为首的鞘...
至善唯新rAAV基因疗法获批临床,针对法布雷病!
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病。其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变,基因产物结构和功能异常,使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积,导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变是导致法布雷病患者死亡的主要原因。
尿中有泡沫?小心了!|半乳糖苷酶|遗传性肾病|法布里病|基因突变|...
法布里病(FabryDisease)是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症,其发病与位于Xq22的α半乳糖苷酶A(α-GalA,一种溶酶体酶)基因突变有关。α-GalA突变导致导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在人体各器官、组织如...
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究项目启动,有望实现...
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,其原因是患者α-半乳糖苷酶A基因突变,导致代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积,进而出现心室肥厚、肾衰、脑卒中等病症,其中,心肌病变是导致患者死亡的主要因素(www.e993.com)2024年8月31日。“简单理解,就是人体内的代谢废物...
酶免疫技术的概念、特别以及作用底物
(4)4-甲基伞酮基-R-D半乳糖苷(4-MUU):β-半乳糖苷酶(β-Gal)的底物。5:酶联免疫吸附实验(ELISA)(1)双抗体夹心法此方法是检测抗原最常用的方法,根据颜色反应的程度进行该抗原的定性或定量检测。(2)双位点一步法此方法也用于检测抗原,是针对抗原分子上两个不同且空间距离较远的决定簇的两种单克隆抗...
是什么疾病?可以误诊超过20年!
α-半乳糖苷酶A(α-GalA),其编码基因GLA,位于Xq22.1,大小为12kb,由7个外显子组成,目前7个外显子内均有突变报道6-7。α-GalA是一种糖蛋白,属外切糖苷酶类,对О-糖苷键有高度专一性,可作用于多种底物。在体内,α-GalA水解以α-半乳糖残基为末端的糖复合物,可使鞘糖脂的底物三己糖酰基...
传统奶酪中产转糖基活性β-半乳糖苷酶乳酸菌的筛选鉴定及其合成...
半乳糖苷酶以乳糖为底物的转糖基反应产物主要为转移二糖不同,YLBGNL-S7合成GOS产物中转移二糖和转移三糖质量分数分别为18.29%和12.95%,残余乳糖质量分数仅为11.48%,与L.plantarumWCFS1来源β-半乳糖苷酶合成GOS中转移二糖质量分数为19%、转移三糖质量分数为21%、转移四糖质量分数1.3%,残余乳糖质量分数为15%...
【肾世图卷】Fabry病的多系统临床表现和治疗
由α-半乳糖苷酶A基因(GLA)突变引起的α-半乳糖苷酶A(AGAL)活性降低鞘糖脂的溶酶体积聚,尤其是球三糖基神经酰胺(Gb3)和球三糖基鞘氨醇(lyso-Gb3,脱酰基形式),导致多系统疾病,伴有进行性肾功能衰竭、心肌病和潜在的恶性心律失常和中风??01流行病学...