物理生向生物学进攻的结果是……
2.遗传中又呈现出变异能力。这两个生命体的特性都具有高度的稳定性。即生命体可以持续、稳定地代代相传。在这过程中,允许突变产生。但突变产生后仍具有高度的稳定性。第二特征非常类似于当时量子物理的能级概念。原子内电子的分布不是连续的,而是处于不同但稳定的能级状态。当获得能量后可以跃迁到新的能级,且达...
PFS降低52%!强生双抗再获FDA批准|显子|抗体|tki|egfr|nsclc_网易...
对第一/二代EGFR-TKIs来说主要耐药机制是EGFRT790M突变引起,这一突变没有阻碍药物与受体的结合,但是却增加了对ATP的亲和力,从而产生耐药性。第三代EGFR-TKI耐药机制复杂,以奥希替尼为例,耐药患者存在广泛耐药机制,单个基因突变或通路激活导致的耐药在总人群中占比均较小,并且一线与二线使用奥希替尼耐药的机制光谱...
一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人,约占全年出生人口总数的4%-6%,其...
四项NSCLC罕见突变研究结果出炉,可为患者带来深度缓解
通过该长期随访结果发现,拉罗替尼在晚期TRK融合肺癌患者(包括CNS转移患者)中表现出快速持久的治疗应答、更长的生存期且安全性可控。此外,该结果也支持在肺癌患者中更广泛地采用NGS检测NTRK1–3基因融合。恩曲替尼治疗局部晚期/转移性NTRK融合突变阳性NSCLC患者可产生持久疗效[2]恩曲替尼是一种新型、具有CNS活性...
化学药物用药指导基因检测是什么
化学药物用药指导基因检测是一种通过分析患者基因信息来指导吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿帕替尼、索拉非尼等化学药物选择和优化治疗方案的方法。由于基因检测结果对药物疗效可能产生影响,建议在专业医生指导下进行用药。1.吉非替尼吉非替尼适用于表皮生长因子受体酪氨酸激酶突变的晚期非小细胞肺癌患者的治疗。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
意外的亲子关系问题:家庭关系可能会造成家庭成员之间的紧张关系意外的偶然发现:全基因组测序的结果可能会揭示与单独疾病相关的突变,这可能会给患者带来严重的痛苦,并需要其他相关专家的评估可见基因检测是疾病确诊过程中很重要的利器,但是有时候会过渡检测(例如良性携带、晚发型患者),会导致患者焦虑,所以患者拿到...
基因检测不会告诉你的七件事
2.有些疾病只与一两个特定基因有关一些疾病是直接由特定的基因突变造成的。家族性黑蒙痴呆症是一种因为一个错误排列而对神经系统造成伤害的疾病,具体来说就是因为一个变异的基因产生特殊的蛋白质而阻碍了它正常发挥作用。从遗传基因学来讲,人因为遗传而含有一个缺陷基因基本是没有问题的,因为其他健康基因可以替...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
正如临床试验中不同的疗效所示,这些基因中的许多在三阴性乳腺癌中作为潜在致癌驱动因素所起的作用仍不清楚。许多这些试验没有产生临床相关的结果改善。尽管其中一些研究显示了有希望的靶向治疗初步数据,但许多研究尚未在更大的随机研究或富含分子改变的人群中进行探索。此外,高达12%的三阴性乳腺癌携带低突变负担,并且...
《基因彩票》第八章:其他可能的世界
1980年代初,对行为遗传学持激烈批评态度的心理学家里昂·卡明,反驳了这样一种直觉认识,即由基因造成的生活结果的不平等,在道德上比由环境造成的不平等更可接受。他举的例子是苯丙酮尿症(PKU),这是一种罕见病,由单基因突变引起,损害了人体代谢一种叫苯丙氨酸的蛋白质砌块的能力。如果不加以治疗,PKU会导致智力障碍...
PD-1用多久,PD-L1与PD-1有何不同?|免疫系统|免疫治疗|抑制剂|TMB|...
正常情况下,机体内存在错配修复机制,能识别并修复DNA复制过程中出现的错误,维持遗传物质的稳定性,抑制肿瘤的发生。当错配修复基因突变或表观遗传沉默引起错配修复缺陷(dMMR)时,细胞丧失碱基错配修复功能,造成突变累积,导致微卫星高不稳定(MSI-H),促进肿瘤的发生、发展。