潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
大部分患儿是通过新生儿疾病筛查发现,多数无明显临床表现,少数早期出现喂养困难、体重不增、嗜睡等症状。还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后,来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊,进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”据悉,部分“柠檬宝宝”是出现症状之后到医院就诊,有的孩子是一两个月后才...
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
“这个疾病临床表现复杂多样,可无明显症状,有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状。”如果不及时治疗,主要会造成脑损伤,而该病的发病年龄也从出生至青春期不等。阳阳出生9个月时,父母发现,自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况,皮肤颜色较...
揭秘!关于低钾血症之遗传性肾小管疾病
儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表现为低血钾、阴离子间隙正常的代谢性酸中毒、反常性碱性尿等。最为常见的是以生长发育迟缓为首发症状,通常有喂养困难、高尿钙、髓质肾钙质沉着症、佝偻病或骨软化症、生长发育迟缓的症状[9]。▌基因诊断目前被报道与dRTA相关的基因主要与SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1基因...
儿童遗传代谢病血尿检
有机酸是体内多种生物化学反应的产物,其浓度变化可能反映某些代谢障碍。一般采集静脉血或尿液标本,在低温条件下保存并送至实验室进行分析。4.肾功能检查肾功能检查可以评估肾脏的工作情况,包括过滤废物和多余液体的能力。常规的肾功能检查包括抽血化验肌酐、尿素氮等指标。5.基因检测基因检测能够识别特定基因突变,...
Immunity|朱正江课题组及合作者发现肠道菌群代谢物N-乙酰赖氨酸...
中枢神经系统的自身免疫性疾病,主要包括多发性硬化症、神经脊髓炎视网膜病变和神经脊髓炎谱系障碍等,是免疫系统错误地攻击和损害身体的中枢神经系统,包括大脑、脊髓和视神经等重要组织,从而引发炎症反应和损伤。中枢神经系统的自身免疫性疾病通常是慢性和进展性的,其症状和严重程度因病种和患者个体差异而异,在临床上女性...
茶叶中有机酸有哪些种类,揭示茶叶中的有机酸世界:种类与功能全解析
四、弥散性有机物普洱茶中还含有一类被称为弥散性有机物的优异复杂化合物,包括芳香有机酸、单酸和挥发性酚类等(www.e993.com)2024年9月1日。这些有机物对于普洱茶的有酸风味、香气和颜色起着重要的武夷岩茶作用,同时也具有抗氧化和抗炎症等功效。五、微生物代谢产物普洱茶经过发酵过程,在茶叶中还存在大量的更容易微生物代谢产物,包括有...
血钾低血压低的原因
糖尿病酮症酸中毒时,机体处于高血糖状态,胰岛素相对缺乏,导致脂肪分解增加,产生大量酮体,其中β-羟丁酸和乙酰乙酸都是较强的有机酸,能抑制肾小管对钾离子的重吸收,使其排出体外,造成尿钾排出增多,出现低血钾。患者应立即前往医院急诊科就诊,监测生命体征并接受液体复苏和胰岛素治疗。
...中国中医科学院:发酵杜仲叶水提物通过维持肠道稳态和调节代谢...
我们进行了血清生化参数检测、组织病理切片分析、肠道微生物群16SrDNA测序和非靶向粪便代谢组学分析,以确定FELE对高脂血症的治疗效果并预测相关途径;采用免疫荧光(IF)和实时定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测与脂质相关的蛋白质和基因的变化;采用UPLC-MS对FELE中的56种成分进行了鉴定,其中有机酸、黄酮类化合物和...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
慢性起病者,其肝细胞癌的发生率明显增高[9]。临床上,对于发病较早的ALF并发肾小管功能异常的患儿,且生化检查以转氨酶和胆红素轻度升高但凝血功能障碍表现突出者,应怀疑HT-1。需尽快进行血浆氨基酸和尿液有机酸的分析,可以发现血浆酪氨酸和琥珀酰丙酮的浓度较高,尿液中琥珀酰丙酮的浓度明显增高。酶学检测和...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
“柠檬宝宝”:罕见的酸中毒患者有一类罕见病患者,他们被称为“柠檬宝宝”,医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种罕见病对人的身体有哪些影响?患者又有哪些典型症状呢?北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:因为最早的时候我们是通过尿的有机酸分析,发现了尿里面有大量的甲基丙二酸...