双重罕见病例:当先天性肾上腺增生症遇上威廉姆斯综合征

此外,患儿还出现了皮肤色素沉着、额头痤疮、面部特征异常(如宽嘴、小下巴、宽鼻子伴小牙齿和错位咬合)以及性早熟的体征,如阴毛提前生长和阴蒂增大。这些临床表现与CAH的典型症状相符,但同时出现的发育迟缓和独特的人格特征则指向了WS的可能性。图1:基因分析表明,患儿CYP21A2基因出现复合杂合变异遗传学分析遗传学分...

行尸综合症,威廉姆斯症,这些罕见的疾病,你听说过几种

洗脑循环Error:Hlsisnotsupported.视频加载失败二婚阿杜妹妹52粉丝分享日常,记录生活中的点点滴滴。03:02银子不贵师傅却用碎银手工打造出精美奢侈品03:06老人以传统手艺用稻草制作草鞋太牛了00:13机械制作垫片,自动送料冲孔,为什么冲圆的时候不一起冲中心孔呢...

了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

威廉姆斯综合征的临床表现多样,包括心血管异常(如主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常和内分泌异常等。特征性的面容包括鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下巴和眼睑水肿,这种面容被称为“小精灵面容”。此外,患儿可能还会有牙齿发育不良、远视、斜视、听觉过敏、中耳炎、感音神经性耳聋、慢性腹痛和遗尿症等其他相关...

【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?

3.威廉姆斯综合症:威廉姆斯综合症是一种遗传性疾病,其症状包括面部特征异常、智力发育迟缓、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。4.先天性甲状腺功能减退症:先天性甲状腺功能减退症是一种甲状腺功能异常引起的疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟...

“热爱”让大威永不退场

大威只参加了区区六项比赛,没捧起一座冠军奖杯,没进入一项比赛决赛,世界排名也下滑到了第32位,如果这时候大威放弃,就不会有2007年以“23号种子”身份参加温网勇夺冠军的奇迹;2011年,大威遭遇罕见的“干燥综合症”,只能以进食素食的方式调养,如果这时候大威放弃,就不会有2012年威廉姆斯姐妹二人携手拿下温网、奥运会...

郑钦文身价暴涨,保底1亿!背靠中国商业市场,能否超谷爱凌?

在阐述和论证之前,我先用数字给大家来点冲击——如果一个曾经世界排名第一的女子运动员,在站到万众瞩目的巅峰时奥运会爆冷一轮游,之后因为伤病和抑郁症成绩一落千丈,还退役生娃了,生娃之后匆匆复出,那么这一年她能拿到多少收入?可能大多数人的反应是:奥运会拉了坨大的,这不得陷入严重争议,还过气没成绩,退役过...

多诺万:帕威廉姆斯此前接受手术的脚部出现炎症 至少缺席3场

直播吧11月21日讯今日NBA常规赛,公牛客场挑战雄鹿。据公牛主帅多诺万赛前透露,球队前锋帕特里克-威廉姆斯此前接受手术的脚部出现炎症,今日不会出战,而且至少也会缺席接下来对阵老鹰和灰熊的背靠背比赛。帕特里克-威廉姆斯本赛季为公牛出战15场,场均可以得到9.9分5篮板2.3助攻1抢断。来源:直播吧...

“社交牛X症”也是一种病?关于威廉姆斯综合征,你了解多少

根据威廉姆斯综合症协会的说法,它的诊断始于对身体症状和标志物的识别,然后是确认性基因测试。通常表明疑似WS病例的体征包括眼睛周围浮肿、人中长和虹膜中的星状图案。通常有助于WS诊断的生理症状是心血管问题,特别是主动脉或肺动脉狭窄,以及婴儿的喂养障碍。发育迟缓通常也被视为该综合征的最初征兆。

科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了威廉姆斯综合症的症状

一群神经科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了一种称为威廉姆斯综合症的罕见神经系统疾病的症状。在美国每1万人当中,就有1人有这种疾病。患有这种神经障碍的婴儿具有一系列认知障碍、心血管问题和过度活动。