检测遗传代谢病的血尿筛查
通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定游离肉碱含量。2.血氨基酸分析血氨基酸分析可帮助识别某些遗传性代谢障碍引起的氨基酸代谢异常。采集静脉血样后,在实验室中测量血液中的各种氨基酸浓度。3.有机酸测定有机酸测定旨在鉴定是否存在先天性代谢紊乱导致的有机酸积累现象。通常采用气相色谱-质谱联用技术对患者...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后,来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊,进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”据悉,部分“柠檬宝宝”是出现症状之后到医院就诊,有的孩子是一两个月后才被确诊。针对这个情况,裴薇解释:“该类疾病目前可以通过血串联质谱检测、尿有机酸检测、基因检测等明确...
哪些"甜蜜"食物竟是肝脏的"隐形杀手"?换吃"3酸",养肝护肝!
它富含多种有机酸,如柠檬酸、苹果酸、琥珀酸等,这些有机酸能够收敛肝气,滋养肝阴,对于肝阳上亢、肝火旺盛等症状有一定的缓解作用。乌梅还具有解酒解毒的功效。在夏季,人们难免会参加各种聚会,饮酒的机会增多。而酒精的代谢主要依赖肝脏,过量饮酒会对肝脏造成损害。此时,食用一些乌梅能够促进酒精的分解和代谢,减轻肝脏...
备受胃病困扰者留意!这四种水果是“伤胃犯”,切莫继续贪食
第一、胃酸过多的人不适合吃有机酸含量高的水果,有机酸过多,水果一般都泛酸,食用后会促进消化酶和胃酸的分泌,但是对胃酸过多的人来说,就是烈火烹油,胃酸增加很容易引起胃部泛酸、呕吐等症状,因此胃酸过多、胃溃疡、胃炎患者都应少吃。第二、减肥人群不适合吃热量过高的水果,比如:牛油果、榴莲和椰子等,这些...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
临床症状可能出现器官灌注不足的迹象(乳酸性酸中毒)、肾功能衰竭、糖尿病酮症酸中毒、酒精的使用和物质的摄入(甲醇、乙醇醇、阿司匹林,酒精,对乙酰氨基酚)。营养不良的非糖尿病患者中,饥饿酮症酸中毒很可能导致??-羟基丁酸升高,加重了潜在的5-氧脯氨酸酸中毒[1]。
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
有机酸血症可通过多种途径抑制N-乙酰谷氨酸(NAG)合成:一方面有机酸血症的毒性代谢产物竞争性抑制N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS),抑制NAG合成;另一方面有机酸血症的毒性代谢产物消耗CoA,降低乙酰CoA水平,抑制NAG合成(www.e993.com)2024年8月31日。当NAG合成受到抑制时,尿素循环关键酶CPS-1不能被有效激活,尿素循环效率下降,血氨升高,从而导致高氨血症[...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
癌症酸碱性有异常吗
核心提示:癌症患者的酸碱平衡可能因癌细胞产生的酸性代谢物而受到影响,可能出现轻度至中度的酸中毒。癌症患者的酸碱平衡可能因癌细胞产生的酸性代谢物而受到影响,可能出现轻度至中度的酸中毒。癌症患者的癌细胞在生长繁殖过程中会产生大量的乳酸等有机酸类物质,这些物质会被肝脏转化成丙酮酸后进入三羧酸循环被氧化利...
酸清茶的功效与作用-酸清茶的功效与作用及禁忌
首先,湿清茶对于清理肠胃有一定的作用。青茶中的茶多酚、咖啡碱以及茶多酚对胃酸有中和作用,有助于缓胃部不适,促进消化。此外,湿清茶中还富含有机酸,具有保护胃黏膜的作用,可以缓解胃痛、胃部不适等问题。其次,湿清茶具有降脂减肥的作用。湿清茶中茶多酚可以帮助调节脂肪和糖的代谢,促进脂肪的分解和代谢,有助于减...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
3糖代谢异常3.1半乳糖血症半乳糖血症是一种半乳糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病,是由于半乳糖代谢过程中酶缺陷导致的半乳糖代谢受阻,引起半乳糖及其旁路代谢产物1-磷酸乳糖和半乳糖醇累积,这两种代谢产物是半乳糖血症中引起组织细胞损伤的重要毒性物质[31]。半乳糖血症临床症状为在出生后数天因母乳或人工喂...