揭秘!关于低钾血症之遗传性肾小管疾病
儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表现为低血钾、阴离子间隙正常的代谢性酸中毒、反常性碱性尿等。最为常见的是以生长发育迟缓为首发症状,通常有喂养困难、高尿钙、髓质肾钙质沉着症、佝偻病或骨软化症、生长发育迟缓的症状[9]。▌基因诊断目前被报道与dRTA相关的基因主要与SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1基因...
检测遗传代谢病的血尿筛查
通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定游离肉碱含量。2.血氨基酸分析血氨基酸分析可帮助识别某些遗传性代谢障碍引起的氨基酸代谢异常。采集静脉血样后,在实验室中测量血液中的各种氨基酸浓度。3.有机酸测定有机酸测定旨在鉴定是否存在先天性代谢紊乱导致的有机酸积累现象。通常采用气相色谱-质谱联用技术对患者...
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
“这个疾病临床表现复杂多样,可无明显症状,有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状。”如果不及时治疗,主要会造成脑损伤,而该病的发病年龄也从出生至青春期不等。阳阳出生9个月时,父母发现,自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况,皮肤颜色较...
国际团队从小行星“龙宫”样本中新发现多种有机酸
研究人员表示,大量有机酸的发现有望成为研究生命起源的线索。比如,这次发现的丙酮酸是氨基酸的前体,苹果酸是遗传物质核酸的前体,而柠檬酸是生命体能量代谢不可缺少的物质。研究人员还对两个采样点有机物的轻元素(碳、氮、氢、氧、硫)丰度和稳定同位素的组成等进行综合分析,总结了水、有机物和矿物相互作用的化学...
加热微酸性电解水技术对食品接触表面多重耐药金黄色葡萄球菌
当联合SAEW和预热进行5min时,生物膜基本结构的破坏导致整个完整的表面和更多的孔。此外,代谢组学分析表明,细胞内代谢物在生物膜中的含量发生了改变,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和脂质。MRSA和金黄色葡萄球菌13565的显著改变途径数量分别为4和8。金黄色葡萄球菌13565生物膜在联合处理下更易受到MRSA生物膜的影响。
药学1区: 南京中医大揭示肉苁蓉总糖醇调节胆汁酸代谢减轻功能性便秘
充足的葡萄糖和果糖有助于果糖的吸收,葡萄糖与果糖的比例不足可能导致果糖不耐受(www.e993.com)2024年8月31日。因此,葡萄糖与果糖的比例对于缓解慢性FC的症状很重要。便秘大鼠血清中的葡萄糖和甜菜碱水平显著降低;然而,在便秘缓解后,它们会恢复正常。膳食甜菜碱可以促进肝脏胆固醇代谢,包括胆固醇合成、胆汁酸转化和胆汁酸输出。这些初步结果表明,CT...
Immunity|朱正江课题组及合作者发现肠道菌群代谢物N-乙酰赖氨酸...
有多发性硬化症的女性病人中明显高于男性,且该性别差异在小鼠模型中也得到了验证;研究者发现高含量的苯乙胺浓度会导致肠上皮中的DRD2过度激活,从而导致对溶菌酶敏感的乳酸杆在雌性小鼠体内减少;进一步地,研究者发现乳酸杆菌产生的N-乙酰赖氨酸对小胶质细胞介导的炎症具有很强的抑制作用,从而缓解中枢神经系统自身免疫性...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
有机酸血症可通过多种途径抑制N-乙酰谷氨酸(NAG)合成:一方面有机酸血症的毒性代谢产物竞争性抑制N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS),抑制NAG合成;另一方面有机酸血症的毒性代谢产物消耗CoA,降低乙酰CoA水平,抑制NAG合成。当NAG合成受到抑制时,尿素循环关键酶CPS-1不能被有效激活,尿素循环效率下降,血氨升高,从而导致高氨血症[...
中毒性脑病是什么原因引起的
3.有机磷中毒:有机磷进入机体后可抑制胆碱酯酶活性,使乙酰胆碱在体内积聚,干扰神经递质的正常代谢,影响神经肌肉接头处传递功能,进而出现中毒性脑病的症状,表现为肌无力、吞咽困难、步态不稳等症状。4.苯丙酮酸尿症:属于常染色体隐性疾病,由于基因突变导致黑色素合成障碍,其代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可能导致...
倒计时3天!3??15“第六届代谢组学前沿”精彩报告抢先看
3月15日-16日,仪器信息网将举办“第六届代谢组学前沿”主题网络研讨会,共邀请18位国内知名科研院校和仪器企业的相关专家进行探讨交流。其中3月15日上午,中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心朱正江研究员、清华大学胡泽平研究员、厦门大学林树海教授、武汉纺织大学朱泉霏教授以及赛默飞世尔科技(中国)有...