JAK2V617F阳性是癌症吗
JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。一、不是癌症的情况如果JAK2V617F阳性仅提示患有上述血液性疾病,并没有其他部位出现恶性肿瘤,则不属于癌症。二、可能是癌症的情况1.急性粒细胞性...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...
太空旅行对人体的影响有多可怕,基因突变,心血管疾病和癌症风险增加!
研究结果研究显示,宇航员在执行航天任务期间受到的辐射可能导致34种基因突变,其中最常见的突变发生在TP53(7人出现),其次为DNTM3A(6人出现)。TP53是人体的一种重要的抑癌基因,可阻止细胞继续分裂并启动死亡程序,DNMT3A则与急性髓细胞白血病具有一定的相关性。另外,一位宇航员携带了JAK2V617F突变,其可使血栓形成风...
...| 脱颖而出,芦可替尼成为当下最有效和最具选择性的JAK2抑制剂
结果显示,经临床评估用于治疗MF的几种JAK2抑制剂表现出独特的激酶抑制特征和细胞活性。在1mMATP下进行的酶促试验表明,芦可替尼是最有效的JAK2抑制剂,IC50(半数抑制浓度)最低;在监测JAK2信号转导的细胞测定中,芦可替尼亦是最有效的药物。在其他评估JAK2依赖性髓系抗增殖作用的细胞测定中也观察到了类似趋势。图...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
少数报道也有脾大;外周血表现为血小板明显增高(>1000×109/L),白细胞轻度增高或正常,常伴嗜碱性粒细胞增多;外周血可不出现未成熟的粒细胞,骨髓中具有无分叶或低分叶的小巨核细胞聚集分布;外周血NAP积分正常或升高;有特征性的Ph染色体,BCR::ABL1融合基因,BCR::ABL1转录断点通常在e14a2,JAK2V617F、CALR、MPL...
研究首次揭示骨髓增殖性肿瘤新的致病因素
通过对Gadd45g敲除鼠进行检测,发现部分炎症因子异常升高,与临床现象吻合;MPN患者中IL-4和IL-6水平与GADD45g表达水平呈负相关,表明GADD45g沉默参与MPN炎症因子表达升高(www.e993.com)2024年9月27日。进一步探索GADD45g表达的上游调控机制,证实了MPN驱动突变JAK2V617F和组蛋白去乙酰化共同导致GADD45g基因沉默。
新的骨髓增殖性肿瘤致病因子揭示
此外,研究团队对Gadd45g敲除鼠进行检测后发现部分炎症因子异常升高,与临床现象吻合,这表明GADD45g的基因沉默,参与骨髓增殖性肿瘤炎症因子表达升高。研究团队进一步探索了GADD45g表达的上游调控机制,证实了MPN驱动突变基因JAK2V617F和组蛋白去乙酰化共同导致GADD45g基因沉默。
“面如关公”就是气色好?小心是这种病在作怪
小心血栓大问题PV患者的首位死亡原因在于血栓栓塞,为什么这么说?主要是因为JAK2V617F基因突变导致JAK-STAT通路过度活跃,恶性克隆的血细胞数量和活性改变、血管内皮细胞功能异常、炎症细胞因子增多,这都会让血管内粥样硬化斑块越来越大,红细胞越来越容易黏附、聚集,诱发血栓栓塞。PV患者容易得什么部位的血栓呢?白洁...
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
伴有血小板增高,但很少大于600×109/L,更少见大于1000×109/L,且为一过性增高,原发病控制后血象恢复正常,JAK2V617F等基因突变均为阴性。慢性髓性白血病常表现为白细胞增高、核左移和脾大,部分病例血小板数可显著增高大于1000×109/L,可通过血象、骨髓象加以鉴别。真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现,纤维化...
述评|诸葛宇征教授:重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查
部分患者确诊NC-SVT时,可见明显的MPN临床表现和外周血或骨髓检查阳性,但也有相当一部分患者在NC-SVT发生时,MPN相关临床表现和常规实验室检查无明显异常。因此,最新版门静脉高压全球共识(BAVENOⅦ)强调,NC-SVT患者均应筛查外周血JAK2V617F基因突变,如果结果阴性,应进一步筛查钙网织蛋白(CALR)、骨髓增生性白血病病毒...