出现三种驱动基因突变的恶性肿瘤,PIK3CA、MET和KRAS都不好惹,该...
但是两个结节的病理学特点确实不一样,后面采用基因检测分析表明一个肿瘤病灶是MET基因14号外显子跳跃突变和PIK3CA的E545K突变,而另外一个病灶是KRAS基因的G12S突变,两个病灶都是独立来源。万幸的是患者的肿瘤发现的比较早,所以手术之后也没有使用靶向药,当然用药的话也只能选择MET基因的靶向药,KRAS基因是没有对应...
瑞海特药|杜氏肌营养不良症(DMD)基因治疗药物,维托拉生
作为DMD基因治疗药物,维托拉生可通过屏蔽(跳跃)抗肌萎缩蛋白基因中的第53号外显子来促进部分功能的抗肌萎缩蛋白的产生,从而恢复肌肉功能,延缓病程和延长寿命。维托拉生的成功应用,标志着国内DMD对因疗法得到进一步补充。DMD是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)缺失所致的一种致死性X连锁隐性遗传病,其特征是...
综述| ROS1基因重排与MET基因14号外显子等罕见突变肺癌的治疗!
MET外显子14跳跃突变在NSCLC患者中的发生率约为3-4%,该分子型与不良预后相关。MET外显子14跳跃突变显示出与其他驱动突变不同的临床特征。与EGFR突变或ALK融合的NSCLC不同,MET外显子14突变常见于老年患者和各种组织学类型,包括腺癌(2%)、肉瘤样癌(13%)、腺鳞癌(6%)和NSCLC组织学亚型。检测方法:目前已知...
新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...
间充质-上皮转化(MET)基因的改变对肿瘤的发生非常重要,MET基因的突变形式包括MET基因扩增、MET基因融合、MET蛋白过量表达、MET基因14外显子跳跃突变,其中MET基因14号外显子跳跃突变被确定为与肺癌患者生存率降低相关的重要原因。对于之前治疗或没接受过治疗的MET基因14外显子跳跃突变的患者,目前的靶向药的治疗应答率...
研究发现与肥胖风险相关的基因突变
日前发表在《自然·遗传学》期刊上的一项新研究发现了两个对发展为肥胖的风险影响较大的基因突变,为开发针对肥胖的新疗法提供了潜在“靶点”。该研究显示,英国剑桥大学的研究团队借助英国生物医学数据库等的数据,对50多万人进行全外显子组测序数据分析,确定了与成年体重指数(BMI)增加相关的两个重要基因——BSN和...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
查询FMI基因组数据库,看是否存在推定的奥希替尼耐药ssEGFRm,在239/8845个具有经典EGFR驱动突变(外显子19缺失或L858R)的样本(2.7%)中观察到(www.e993.com)2024年9月27日。无法了解治疗史,这可能包括来自所有治疗阶段的样本,包括使用第三代EGFRTKI之前,并不代表奥希替尼耐药时的ssEGFRm发生率。在239个样本检出的275个ssEGFRms...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、MET14号外显子跳跃突变、KRAS、NTRK、MET扩增或过表达、HER-2等基因,以及PD-L1蛋白表达、TMB等免疫指标检测。尤其是对于含腺癌成分的...
这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是
表皮生长因子受体(EGFR)是亚洲人中非小细胞肺癌中最常见的突变基因,在非小细胞肺癌患者中约占30%,在亚洲非吸烟女性中,腺癌中突变比例高达50%~60%。常见的突变类型是19外显子框内缺失和第21外显子L858R的点突变,T790M的突变多与耐药突变有关。EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)可以作用于EGFR敏感突变肿瘤细胞,...
高分辨率无创产前筛查方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有...
NIFS可以从孕妇血液的循环游离DNA(cfDNA)中筛查胎儿全外显子组(图1),检测胎儿DNA序列的所有基因突变,并区分潜在的致病性突变与遗传自母体的可能良性突变。研究人员通过分析51名孕妇的血液样本评估了NIFS方法,表明NIFS能够捕获遗传自母体的基因突变,以及母体中不存在的与产前诊断相关的Denovo突变。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
一条基因有很多区域,有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。