武汉惊现!基因发生变异
分芰荷是荷花在生长过程中受到某种特殊环境因素的影响,基因发生变异产生的特殊现象。目前分芰荷还是浮叶,未完全长成立叶,该盆荷花正处于培育阶段,工作人员下一步会密切观察其生长状态。分芰荷一根叶柄上长有两片荷叶。詹丽摄据了解,荷花是沙湖公园的园花,不仅湖面绵延着成片荷花,还设有荷园。荷池里育有40...
成纤维性纤维瘤是什么病
成纤维性纤维瘤是由基因变异引起的常染色体显性遗传性疾病,与COL1A1-COL1A2基因重排有关。这些变异导致胶原蛋白合成增加,引起结缔成纤维性纤维瘤是一种良性软组织肿瘤,由异常增生的纤维组织形成。成纤维性纤维瘤是由基因变异引起的常染色体显性遗传性疾病,与COL1A1-COL1A2基因重排有关。这些变异导致胶原蛋白合成增...
马斯克和三个孩子都患有“自闭症”,是遗传导致吗?
其实,我们所谓的遗传因素是指疾病发生过程中,只要遗传发生变异都可能导致发病,或者导致发病的风险增高。也就是说,遗传因素主要是遗传物质,比如说DNA或者基因发生一些改变,导致患病或者患病的风险增高。有研究人员发现,许多自闭症患者的确存在DNA突变,但这些突变与任何特定模式或病因均未发现明确关联。随着测序技术的进步...
杭州小学生血糖爆了,一查是糖尿病!父亲崩溃:“元凶”竟是我...
考虑到家族的情况,楼江燕分析,患儿有可能是特殊类型糖尿病,建议做糖尿病基因检测。检测显示,铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。此前,因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常,只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病,可以用磺脲...
什么是太空育种?跟转基因有关系吗?专家:跟自然变异差不多!
因为存在种子基因的变异,很多人误认为经过太空育种后的种子就是转基因品种。实际上太空育种引起的种子变异,是通过失重、弱地磁、强辐射来实现的。而转基因品种,是打破物种的界限,将一种基因转录到另一物种之中。因此和太空育种比起来,两者有着根本的不同。
有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异
这是一种常染色体隐性遗传性疾病,全球发病率约在1/10万,不同国家和地区有一些差别,中国约为1/20万(www.e993.com)2024年9月27日。戊二酸血症I型的发病机理为戊二酰辅酶A脱氢酶基因变异,使得酶活性降低或丧失,从而引起戊二酰肉碱、戊二酸和3-羟基戊二酸在体内尤其是脑组织内异常蓄积,导致中枢神经系统损伤。
乳腺癌精准治疗策略再升级,基因组变异互作引领精准治疗新篇章
研究团队通过对基因组变异互作事件的功能性解析,发现了一些具有重要临床意义的事件。例如,约4.9%的腔面型乳腺癌患者携带TP53突变-AURKA拷贝数扩增的共现,这会导致患者对他莫昔芬治疗产生抵抗;而约4.6%的三阴性乳腺癌患者存在胚系BRCA1突变-MYC拷贝数扩增的共现,这会使患者对PARP抑制剂更加敏感。此外,还有大约...
我国科学家构建出花生全基因组变异图谱
花生是我国的主要油料和经济作物之一,起源自南美洲,后广泛传播,经过自然演变和人工驯化,产生了大量高产优质的地方品种和育成品种。然而,受制于基因组测序研究水平,对于花生基因组水平遗传变异及关键性状的遗传基础仍缺乏系统解析。对此,研究团队通过对全球范围内收集的390份花生种质资源重测序,构建了包含880万个单...
“左撇子”形成与什么因素相关?国际最新研究发现罕见遗传变异
国际最新研究发现罕见遗传变异中新网北京4月3日电(记者孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为,罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因,可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
然而,大多数精神分裂症研究者现在相信,这种疾病不是由单一基因引起的,而是多个增加疾病风险的基因共同作用的结果。例如,APOE基因就是所谓的风险基因之一,它并不直接导致晚发型阿尔茨海默病,但会增加携带特定变异的人患病的风险。APOE基因有三种变体,其中e4变体因增加携带者患晚发型阿尔茨海默病风险而臭名昭著:单份e4...