无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
Genentech(基因泰克)一项研究通过对131,668名癌症患者的靶向外显子测序[7],分析了SMARCA4基因变异的功能。研究在9434例(7.16%)患者中检出10562个SMARCA4基因变异,尤以皮肤癌比例高达16%,原发灶不明癌、非小细胞肺癌、黑色素瘤和食管鳞癌也占比10%上下,变异类型主要涉及错义突变、无义突变、移码突变以及其他融合、缺...
HER2特殊类型突变肺癌诊治再传新进展,Trop-2将成为抗体偶联药物主...
根据突变在20号外显子上位置的不同,还可将20号外显子插入突变细分为近环区(Near-loop,发生于A767-P772位点)和远环区(Far-loop,发生于(H773-R776位点)突变,但插入突变发生位置的影响既往尚不明确。美国多研究者在本次ESMO年会上共同公布了一项分析[1],评估近环区/远环区EGFR20号外显子插入突变对多种...
肺癌也遗传!
EGFR基因第21外显子的V843I点突变。最初,V843I并不被认为是胚系突变,直到在一项旨在针吸/穿刺活检的样本中分析EGFR突变对患者预后影响的研究中被报道。随后,Ikeda等人在1例多发性肺腺癌70岁女性患者及其家系肺癌患者的研究中,首次提出了V843I突变是胚系突变的证据。该患者及其家系肺癌患者均携带EGFRV843I胚系突变...
求臻医学与合作伙伴首次报道同时携带EGFR R776H、FANCE R381H胚系...
Kim,T.-M.等人基于全外显子测序(WES)技术分析了8对同步的结直肠腺瘤和腺癌基因特征,发现在微卫星不稳定的高级别管绒毛管状腺瘤患者中发现了FANCER381H错义突变,提示FANCER381H突变与结直肠癌之间可能存在一定相关性(Kim等,2015)。EGFRR776H和FANCER381H的基因突变(图3a-b),密码子编码的蛋白均为从亮...
肺癌也遗传...这些基因胚系突变导致患癌风险增加!
如果患者在没有开始TKI治疗的情况下就携带T790M变异,则需要接受遗传咨询和胚系基因检测(验证是否存在T790M胚系变异)。携带T790M胚系变异个体患肺癌风险高,无论个体是否吸烟。目前已报道的肺癌EGFR基因胚系变异包括:G719D、G724S、K754E、K757N、K757R、V769M、V774M、R776X(R776H、R776G、R776S)、V786M、...
...| 艰难求索终得硕果,非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变领域...
人表皮生长因子受体(EGFR)突变基因是亚洲NSCLC患者最常见的驱动基因(www.e993.com)2024年9月27日。EGFR基因突变主要为19号外显子缺失(19del)和21号外显子点突变(L858R)两种敏感突变,目前已有多款针对EGFR敏感突变的靶向药物获批,使敏感突变患者远期生存获益得以明显改善。然而近十几年来,随着检测技术的提升,越来越多EGFR突变亚型被发现,EGFR20号...
693例病患实测:EGFR基因罕见突变用哪种靶向药物效果更好?
将根据患者的EGFR罕见突变类型进行分类:1.T790M(主要出现在接受过EGFR-TKI治疗的经治患者中);(25%)2.20外显子插入;(21%)3.常见”的罕见突变(G719X、L861Q,S768I伴或不伴有常规突变,除T790M、20外显子插入);(29%)4.复合突变;(12%)...
肺癌也会遗传!EGFR常见胚系突变最全汇总
EGFR基因第21外显子的V843I点突变。最初,V843I并不被认为是胚系突变,直到在一项旨在针吸/穿刺活检的样本中分析EGFR突变对患者预后影响的研究中被报道。随后,Ikeda等人在1例多发性肺腺癌70岁女性患者及其家系肺癌患者的研究中,首次提出了V843I突变是胚系突变的证据。该患者及其家系肺癌患者均携带EGFRV843I胚系突...
HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...
2022年,中国医学科学院北京协和医学院的研究团队揭示了HER2突变NSCLC患者中的显著异质性[15]。在NGS检测的210例中国患者样本中,发现了近40种HER2突变亚型,其中绝大多数为20号外显子插入,占比83.9%:以A775_G776insYVMA(后文简写为HER2YVMA,占比56.7%)亚型最为常见,随后是G776delinsVC(10.2%)和P780_Y781insG...
17岁男孩多发肺结节,肺癌遗传风险得小心
EGFRR776H也可能作为体细胞突变出现在肿瘤细胞里。非小细胞肺腺癌里,EGFR基因突变的频率比较高。如果存在19号外显子缺失突变、21号外显子L858R点突变,那么患者对靶向治疗比较敏感。但是很多时候,肺癌患者通过二代测序,检测到了一些罕见的基因突变位点,针对这些位点的治疗用药往往是不太确定的,R776H就是这样的位点...