1爹2个“妈”:人工改造后代基因引发人体优化担忧
像人体内其他DNA一样,我们的线粒体DNA也会发生变异,导致产生错误的蛋白质。这些有缺陷的蛋白质会引起像Leigh综合征(也称亚急性坏死性脑脊髓病)和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(简称MERRF)的神经系统疾病,前者是由脑组织受损引起的,而后者是由肌肉和神经细胞异常造成的。上面提到的疾病非常罕见。据估计,每5000人...
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...
为了发现这些基因,研究人员决定将搜索范围缩小到具有易于识别的遗传特征的群体中,即携带这些基因的个体,当基因发生改变时就会引起遗传性疾病,这些疾病都是单基因疾病(由单个基因的突变所引起的疾病),比如肌肉萎缩症或戈谢病(Gaucherdisease),其中脂质积累会发生在多个细胞中。文章中,研究人员发现了103个基因,其中单...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个正...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类只差1.2%差点“变成人”
基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁?虽然黑猩猩很聪明,但它依然被认为是野兽,学术界普遍认为,...
HRR基因突变是什么意思
HRR基因突变是指HRR(同源重组修复)基因发生永久性变化,导致其编码蛋白质的功能异常。这种异常可能会影响细胞分裂过程中的染色体稳定性,增加癌症风险。由于HRR基因突变可能导致细胞过度增殖,从而引发肿瘤形成。这些肿瘤通常出现在生殖系统,如卵巢癌、子宫内膜癌等,患者可能出现腹胀、腹部肿块等症状。
肺炎支原体肺炎,阿奇霉素为何治疗无效了?还能用什么?
耐药机制是什么?大环内酯类药物在Mp的结合位点在23SrRNA结构域,23SrRNA结构域II区和V区基因位点突变会降低抗菌药物和核糖体之间的亲和力而引起耐药,基因突变导致的药物结合靶点改变是Mp对大环内酯类高水平耐药的最重要原因[5][6](www.e993.com)2024年9月27日。
甲状腺癌的基因突变是什么
甲状腺癌的基因突变是指甲状腺细胞内特定基因序列发生了永久性改变,导致细胞生长失控。甲状腺癌的基因突变通常涉及与细胞增殖有关的重要基因,如RAS、RET等。这些基因的异常激活可能导致细胞过度生长并形成肿瘤。甲状腺癌的基因突变可能引起甲状腺结节增大,患者可能出现吞咽困难、声音嘶哑等症状。此外,随着疾病的进展,还可能...
败血症会不会影响基因突变
核心提示:败血症一般不会影响基因突变,因为败血症并不是基因突变引起。败血症是一种全身性感染,是指病原菌侵入血液循环后,在血液中生长繁殖,并在血液中释放毒素,从而引起的全身炎症反应综合征。败血症一般不会影响基因突变,因为败血症并不是基因突变引起。败血症是一种全身性感染,是指病原菌侵入血液循环后,在血液中生...
【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?
除了基因序列变化可以引起狐臭外,还有什么原因可以引起?除了基因序列变化,以下因素也可能引起狐臭:1.细菌活动:狐臭是由于体表细菌分解汗液中的脂肪和蛋白质产生的挥发性化合物引起的。某些细菌株,如葡萄球菌和微球菌,可以在体表繁殖并分解汗液,产生具有刺激性气味的化合物。2.汗腺过度活跃:某些人的汗腺比其他人...
为什么好好的孩子感染了甲流,会得昏迷抽搐甚至死亡?
RANBP2基因突变相关的急性坏死性脑病可能发生于早发或晚发,并且可能是复发性和致命的。因此,早期诊断和治疗有可能改变这种脑病的严重程度。病例2加拿大多伦多儿童原因对在三级儿科中心就诊的急性坏死性脑病患者(2012-2020年)进行了回顾性图表回顾。如果儿童在基底神经节和脑桥中有急性炎症性病变则认为是急性坏死...