MET基因突变的病友看过来,临床试验招募中,有靶向药可免费用
一、MET基因的突变MET基因存在多种突变形式,MET蛋白高表达(检测形式是免疫组化),MET基因扩增和MET基因14号外显子跳跃突变(检测方式是基因测序)。2014年美国癌症基因研究组的研究发现,4%的非小细胞肺癌患者存在MET基因14外显子跳跃突变,这个突变必须使用第二代基因测序技术检测,一般的PCR检测不能很好地发现这个基因...
《自然》:科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可...
这类癌症的发生与DNA突变无关,完全由表观遗传修饰决定,研究者将它们定义为表观遗传引发的癌症(EIC)。研究者分析了EIC的转录组,发现由PH敲低带来的大多数转录缺陷(75%)会随PH水平恢复,但还有不少基因处于“不可逆”状态,而且其中包含了大量PcG靶基因,富集了旁分泌信号传导和细胞因子活性相关基因,如已被证明与癌...
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平...
该临床研究由第九人民医院院长吴皓教授牵头,与合作团队共同开发,这是一款基于RNA编辑的新疗法,用于治疗OTOF基因特定突变引起的听力损失。耳聋是人类最常见的感官障碍,先天性耳聋影响了全世界大约2600万人,其中高达60%的病例是由基因突变引起。常染色体隐性遗传耳聋9型,是由编码耳畸蛋白(Otoferlin)的OTOF基因突变导致...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
查询FMI基因组数据库,看是否存在推定的奥希替尼耐药ssEGFRm,在239/8845个具有经典EGFR驱动突变(外显子19缺失或L858R)的样本(2.7%)中观察到。无法了解治疗史,这可能包括来自所有治疗阶段的样本,包括使用第三代EGFRTKI之前,并不代表奥希替尼耐药时的ssEGFRm发生率。在239个样本检出的275个ssEGFRms...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
患者2是一位62岁女性,接受肠镜检查确诊升结肠癌,具有多位肠癌患者家族史。携带BRIP1基因19号外显子c.2962deIT(S988fs)胚系突变,以及AKT1等基因突变。患者后续确诊为肠癌肝转移,后期接受了12个周期的FOLFOX化疗。两年后,肝部病灶复发。肝部切除并辅以八个周期的FOLFOX辅助化疗,复查无复发。
生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?
1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵(www.e993.com)2024年9月27日。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...
【Genome Med】浙大学者研究发现携带抑癌基因突变的小eccDNA推动...
导读:原发性肝癌具有显著的肿瘤内遗传异质性(IGH),这推动了癌症的演变并阻碍了有效的癌症治疗。CRISPR/Cas9诱导的小鼠肝癌模型可用于阐明IGH是如何发展的。然而,由于CRISPR/Cas9除了靶向突变外还可以诱导细胞中的色蓟病和染色体外DNA,我们想知道这种效应是否有助于CRISPR/Cas9诱导的小鼠肝癌中IGH的发展。
肺癌TP53基因突变能用靶向药吗
针对肺癌TP53基因突变的靶向治疗可能包括EGFR、ALK或ROS1等靶点的抑制剂。这是因为TP53突变与这些靶点存在关联,并且有相应的靶向药物可用于管理。对于肺癌患者尤其是TP53基因突变者,定期监测肺部影像学变化以及血液中的生物标志物水平至关重要。此外,保持良好的生活习惯,如戒烟、均衡饮食和适量运动,也有助于提高生活质量...
王政华教授:多维度解析EGFR突变阳性晚期NSCLC一线治疗策略
第一代EGFR-TKI主要针对敏感突变,如19外显子缺失或21外显子L858R突变,但对耐药突变(比如20外显子T790M突变)效果有限。第二代EGFR-TKI能够同时抑制敏感突变和部分耐药突变,但它们对正常细胞中的EGFR(野生型EGFR)也有较强抑制作用,可能导致更多副作用。第三代EGFR-TKI能有效抑制T790M突变,并且对野生型EGFR的抑制作用...
追问|隐秘的致病突变
华大基因在检测报告的“结果说明”一栏注明:“不排除在所检测的变异位点范围外存在其他致病或疑似致病变异的可能;也不能排除受检者下一代会因为新发突变而罹患某种疾病的可能。”此外还在“局限性”中说明,其检测仅对范围内的疾病相关的目标基因的目标位点进行筛查,数据分析只针对目前与疾病相关的致病或疑似致病...