PCR-11基因数据打破观念桎梏:驱动基因罕见突变检测性能优异
在罕见驱动基因突变检测中,PCR-11基因和NGS产品的一致率更高,分别达到99.9%和99.8%。特别是在EGFR20号外显子插入突变检测中,两种方法的一致率达到99.6%。研究结果表明,PCR-11基因相比NGS产品具有更高的灵敏度和更低的假阴性,可避免患者错失靶向治疗机会。这些结果证实了PCR-11基因在肺癌驱动基因突变检测中的优势,...
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平...
此外,RNA编辑疗法是对突变的OTOF基因的mRNA水平的修复,无需永久性改变基因组本身,因此更具安全性。2023年11月,吴皓教授团队联合辉大基因杨辉研究员等人在MolecularTherapy期刊发表了题为:RNAbaseeditingtherapycureshearinglossinducedbyOTOFgenemutation的研究论文。在这项临床前研究中,研究团队使用...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
关于PALB2与结直肠癌,早在2017年,丹娜法伯癌症中心发表在JAMA上的研究,在680名肠癌患者中检出了3例PALB2胚系突变的患者,肠癌患者中PALB2胚系突变的比例是正常人的4.91倍,而ATM基因突变为2.81倍[2]。在2022年ESMO年会上,保定市第一医院通过3880例实体瘤样本分析了PALB2基因胚系突变在实体瘤中的发生现状[3],在...
基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...
作为一种主要的抑癌基因,TP53共突变在驱动基因突变阳性人群中广泛存在。在本研究中,48%(444/935)的NSCLC患者检测到TP53突变,其中46.2%(205/444)携带EGFR突变,49.5%(49/99)携带KRAS突变,21.2%(11/52)携带ALK重排,38.5%(5/13)携带ROS1重排,20%(2/10)携带RET重排。在MET14跳突和野生型患者中,TP53共突变...
NRAS突变非小细胞肺癌的临床和分子特征,对全身治疗的反应
NRAS第12号和13号密码子变异主要表现为NRASG12D、G12C、G12A和G13R突变。值得注意的是,在15例患者(9.1%)中观察到密码子61、13和12以外的突变。109例患者报告了共发生的分子变异,TP53突变是最常见的。在参与MAPK通路(KRAS、HRAS、BRAF、MAP2K1、MAP2K2)或PI3K通路(PTEN、PIK3CA)、酪氨酸激酶受体编码基因(...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的Mef2c基因上一个新的致病位点p.L35P(www.e993.com)2024年9月27日。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。图I:L35P...
新研究揭示PIK3CA突变影响传统抗HER2治疗疗效
既往针对HER2阳性转移性乳腺癌抗HER2治疗耐药的生物标志物进行了大量探索,在临床前研究中,BRAF、KRAS和PIK3CA突变的乳腺癌细胞系对曲妥珠单抗的敏感性低于野生型细胞,根据PIK3CA的不同突变位点分层,药物敏感性也存在差异。全基因组功能缺失基因筛查也表明,ARID1A表达减少导致患者对抗HER2靶向治疗耐药。然而,针对HER2阳性乳腺...
哪些情况下需要做艾滋病耐药检测?_热门问答_首都之窗_北京市人民...
(1)基因型检测通过测序或基因芯片杂交等方法,检测HIV基因组中是否有耐药相关突变。基因型检测通常使用测序法,检测流程如下:以HIV的基因组RNA为模板,逆转录PCR扩增目的基因片段,测序获得HIV基因序列,与野生型序列进行比对,判断是否有耐药相关基因突变,再通过耐药数据库的算法关联耐药程度。样本类型可为血浆和干血斑。测...
2024 CSCO《免疫检查点抑制剂临床应用指南》更新解读丨2024 CSCO...
驱动基因突变阳性的非鳞NSCLC将“信迪利单抗+贝伐珠单抗+含铂化疗”升级为晚期二线及以上治疗I级推荐循证依据:基于ORIENT-31研究,2023年5月9日NMPA批准信迪利单抗联合贝伐珠单抗及化疗治疗经EGFR-TKI治疗失败的EGFR基因突变阳性的局部晚期或转移性非鳞状NSCLC。
特泊替尼METex14跳跃突变伴随诊断试剂盒获批上市
2024年9月5日,默克医药健康与艾德生物(300685)基于VISION研究共同开发的拓得康(特泊替尼)METex14跳跃突变伴随诊断试剂盒艾惠捷(肺癌PCR-11基因)获得中国国家药品监督管理局批准上市。特泊替尼作为全球首个获批的高选择性MET抑制剂,最早于2020年3月在日本上市,2021年8月肺癌PCR-11基因在日本获批作为特泊替尼伴...