Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...
该研究利用腺嘌呤碱基编辑器(ABE)介导的基因编辑疗法有效修复了耳聋小鼠模型的Otof致病突变,恢复了88%的内耳内毛细胞的耳畸蛋白(Otoferlin)表达水平,同时改善了内耳内毛细胞的突触胞吐功能,并在长达1.5年的时间内将听力恢复到接近野生型的水平,且没有明显的脱靶效应。据悉,这是耳聋基因治疗领域,在动物模型中迄今观察时...
张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例
本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平...
日前,上海交通大学医学院附属第九人民医院宣布开展全球首个基于基因编辑的先天性耳聋治疗临床试验。该临床研究由第九人民医院院长吴皓教授牵头,与合作团队共同开发,这是一款基于RNA编辑的新疗法,用于治疗OTOF基因特定突变引起的听力损失。耳聋是人类最常见的感官障碍,先天性耳聋影响了全世界大约2600万人,其中高达60%的病...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
研究通过药代动力学/药效学建模、体外小鼠模型培养等多种角度,发现H3B-8800与U2AF1基因突变导致的SF3b复合物能够直接作用,通过保留短的富含GC的内含子来选择性地杀死突变的剪接体细胞,减轻肿瘤负荷,为H3B-8800治疗U2AF1基因突变的肿瘤提供理论基础和研究证据。
不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!
TP53基因是人体重要的抑癌基因。当TP53基因变异,监察官失灵,无法及时清除携带多种基因变异的细胞,就可能导致恶性肿瘤的形成。1我和TA都有TP53基因突变,治疗效果会一样吗?基因存在于染色体上,正常人体的体细胞都有23对染色体,TP53基因在第17号染色体上。在正常状态下,我们有一对17号染色体(一条来自父亲,一条来...
伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病
综上,该患者的白血病细胞具有杯口细胞的形态特点,NPM1基因突变为阴性,而出现t(6:9)(p23:q34)-DEK-NUP214基因重排;有研究表明Auer小体阳性能够降低初诊非M3型AML患者死亡率,延长总生存期,但是该患者却检出FLT3基因ITD突变,预示着该疾病预后差,各种检测结果看似相互矛盾,实则统一,或者就是这个疾病的特点,这个患者...
...靶向和免疫治疗药物进一步向围术期NSCLC患者突破;少见突变...
(1)EGFR20号外显子插入突变(EGFRexon20insertion,EGFRex20ins):EGFRex20ins在整体EGFR突变患者中占比10~12%[23]。舒沃替尼是一款口服的、不可逆结合的多靶点EGFR-TKI,对EGFRex20ins的NSCLC具有显著的抗肿瘤活性。WU-KONG6(NCT05712902)是一项多中心Ⅱ期临床研究,评估了舒沃替尼在含铂化疗失败后、...
肺腺癌一般做几种基因检测
3.ROS1:ROS1是一种新的非小细胞肺癌驱动因子,ROS1基因位于第6号染色体长臂p22-23区带,编码一种跨膜受体酪氨酸激酶。二、少见的基因突变1.HER2:HER2也称为人表皮生长因子受体2,是一种受体酪氨酸激酶,属于EGFr家族成员。HER2过度表达与多种癌症的发生发展有关,如乳腺癌、胃癌、结直肠癌等。
KRAS突变靶向治疗临床研发最新动态汇总
KRAS基因突变与肿瘤KRAS是实体瘤中最常见的癌基因之一,大约七分之一的癌症患者携带KRAS突变基因,这包括约90%的胰腺癌,40%的结直肠癌和30%的非小细胞肺癌。KRAS突变包括诸多不同的位点突变,其中最常见的是G12C、G12D和G12R突变,除此之外,还有G12V、G13D、G12A或KRAS野生型扩增等。
基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音
Aissam所患的先天性耳聋是一种极为罕见的形式,由单一基因otoferlin的突变引起,全球有20万儿童因为该基因突变导致先天性耳聋。此次的基因治疗原理,主要是用一种功能性基因取代患者耳朵中突变的otoferlin基因。突变的otoferlin基因破坏了内耳毛细胞中的一种蛋白质,这种蛋白质是将声音传递到大脑所必需的。与许多其他导致耳...