拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
在1944例接受临床肿瘤和正常配对样本测序的非POLE突变原发性EC中,66例(3%)携带致癌TERT启动子突变(TERT突变,n=43)或TERT基因扩增(TERT扩增,n=23;表1)。在43例TERT突变EC中,33例是典型的C228T(n=26/43,40%)或C250T(n=7/43,16%)启动子热点突变,其余为罕见的致癌启动子突变。所有TERT启动子突...
赵宏团队:重建HBV整合基因图谱,揭示肝细胞癌促发机制
同时,热点突变(C228T和C250T)也积累在TERT启动子(n=21)上。此外,AXIN1(n=31)、CTNNB1(n=13)、ARID1A(n=11)、RB1(n=9)和SETD2(n=8)基因也发生了改变。染色体臂1q、5p、6p、8q、17q和20q的复发性增加与TCGAHCC数据集一致,而杂合性的丢失主要与染色体臂1p、4q、8p、9p、13q、16...
甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药
TERT启动子突变通过端粒酶逆转录酶的激活诱导细胞增殖,已在多种实体瘤中发现,在NSCLC中的发生率为2%-5%,在乳头状癌和低分化癌中的发生率分别为11%和30%-50%。TERT启动子突变的存在通常导致甲状腺癌更大的侵袭性,特别是当同时存在其他体细胞变异时,如本病例。这些分子学发现,加上既往具有乳头状特征的肺腺癌胸膜...
甲状腺癌也会要命!河南省肿瘤医院秦建武团队治疗新思路,有奇效
然而,基因检测报告还显示,TERT基因C228T位点也存在突变。这再次位秦建武团队治疗提出新的挑战和难题:资料显示,即使是预后很好的甲状腺乳头状癌,出现BRAF和TERT基因的双突变,术后复发率明显增高,而远期生存率则急剧下降。更何况,是朱女士是恶性程度极高的甲状腺未分化癌,预后势必更差,即便用上针对BRAF基因的...
【Gut】中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强等合作发现促进肝细胞癌...
在62%的病例中,我们确认了TP53中的突变和SV,这些突变和SV是最常见的突变基因。同时,热点突变(C228T和C250T)也在TERT启动子处积累(n=21)。AXIN1(n=31)、CTNNB1(n=13)、ARID1A(n=11)、RB1(n=9)和SETD2(n=8)发生了额外的遗传改变。我们发现染色体臂1q、5p、6p、8q、17q...
甲状腺癌都是懒癌?不!她“九死一生” 治疗经历的启示……
但有药可用,似乎是给前途未卜的治疗带来了一丝光明……然而,基因检测报告还显示,TERT基因C228T位点也存在突变(www.e993.com)2024年9月27日。这再次位秦建武团队治疗提出新的挑战和难题:资料显示,即使是预后很好的甲状腺乳头状癌,出现BRAF和TERT基因的双突变,术后复发率明显增高,而远期生存率则急剧下降。更何况,是朱女士是恶性程度极高的甲状腺未分...
讲座| 浙二神外周刊(第80期)---TERT基因在胶质瘤诊断和治疗中的作用
TERT基因改变不是胶质瘤发生的启动基因。TERT启动子突变主要有两种——C228T和C250T,目前没有研究提示二者在临床上的区别。浙医二院的数据初步提示:C250T可能对应着容易恶变的那部分较低级别星形细胞瘤。TERT在临床中的意义还在于:同IDH突变联合预测患者对放化疗的敏感性,以及作为可能的药物干预靶点。
增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
导言:麻省总医院的研究人员开发了一种增强的液体活检形式,可以检测血液中最常见类型的成人脑肿瘤生长的基因突变。通过对比神经胶质瘤患者的血液样本与肿瘤活检组织,研究人员发现:他们开创的新型数字液滴聚合酶链式反应(ddPCR)血液测试可以准确地检测和实时监测TERT中C228T和C250T两个基因突变。
甲状腺乳头状癌患者 BRAF V600E 和 TERT 启动子突变同时存在提示...
??美国霍普金斯大学医学院的MingzhaoXing等开展了一项研究结果表明,BRAFV600E和TERTC228T突变(TERT启动子突变chr5:1,295,228C>T)共存可能提示甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理结果最差。这一研究结果提供了独特的预后和治疗意义。(JClinOncol.2014年7月14日在线版)...
「聚“胶”时刻」 2021 ESMO – 胶质瘤生物标志物研究进展
结论:我们分析了TERT启动子突变、RTL和MGMT状态对新诊断和复发IDHwtGBM患者的影响。TERT启动子状态和RTL与诊断和复发时的临床结果无关。MGMT状态是唯一的预后因素。TERT启动子突变、RTL和MGMT状态之间没有表现出明显的相互作用。新的检测手段和新一代测序技术的进步使人们能够更深入地了解胶质瘤的分子生物学基础...