专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...
基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?
基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。2、...
【佳学基因】原发性高草酸尿症是一种基因突变所致的遗传病吗?
遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,...
【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?
2.遗传异质性:精神分裂症的遗传异质性意味着不同患者可能具有不同的遗传变异,这使得确定特定基因的作用变得更加困难。不同的基因变异可能在不同的患者中起作用,这增加了研究的复杂性。3.环境因素:除了遗传因素外,环境因素也对精神分裂症的发生起着重要作用。例如,孕期的感染、母亲的药物滥用、早期生活压力等都...
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。据了解,...
近十种癌症与“基因突变”有关!家里有患癌的成员一定要重视
根据目前的临床数据,大概有15%~20%的癌症是由遗传基因突变引起的(www.e993.com)2024年9月27日。大概有25%左右的癌症是基因突变+环境因素引起来的。以上十种癌症与基因突变都有关系,比如说结直肠癌,10%左右的结直肠癌是遗传性疾病,主要和MMRp基因突变有关。而我们熟悉的甲状腺癌,通常它有三种分型,分别是乳头状癌、滤泡癌、髓样癌,其中有...
...遗传性外显子(WES)检测为一位刚满16天的婴儿检出COLQ基因突变...
关于COLQ基因突变导致的CMS5,约占所有CMS患者的10%—15%[5],是一种常染色体隐性遗传病(AR),正是这个原因,患儿父母分别为携带者,但并未发病,而患者分别遗传自父亲、母亲的致病性突变,为复合杂合突变(类似于基因突变纯合功能)的携带者,引发疾病。关于复合杂合突变:即同一个基因在两条染色体上分别发生基因致病突变...
得尿毒症跟基因有关系
1.遗传性肾炎遗传性肾炎是由特定基因突变引起的肾脏疾病,这些基因编码蛋白质参与维持肾脏结构和功能。当这些蛋白的功能异常时,可能导致肾小球损伤、瘢痕形成和肾功能逐渐丧失。对于遗传性肾炎,临床上通常采用药物治疗来延缓病情进展,如环磷酰胺、他克莫司等免疫抑制剂可以减慢疾病的进展速度。
《自然·医学》:重新定义APOE4与阿尔茨海默病的关系
《自然·医学》:重新定义APOE4与阿尔茨海默病的关系原创代丝雨奇点网*仅供医学专业人士阅读参考阿尔茨海默病(AD)难以攻破,其复杂的病理和难解的病因要担一份责任。AD的发病涉及颇多遗传变异,第一档要数APP、PSEN1和PSEN2三个基因,这三者的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD);其次是...
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
精神分裂症之所以成为研究的焦点,一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣,另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索,包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究(GWAS)、拷贝数变异、外显子组测序等,但并未成功识别出具体的致病基因。不过,...