“人类基因组计划”带给我们的重要启示

1990年,人类基因组计划刚一启动,核心科学家就清醒地认识到,必须把基因组测序与绘制图谱的工具与方法作为一个更大的项目去开发。他们把多种渐进性的技术创新整合在一起,取得了革命性的进步,从毛细管电泳法到桑格DNA测序法就是一个极好的例证,DNA测序法最终成为绘制人类首个基因组图谱的关键技术。工具和技术不断创...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

摘要:人类基因组计划的宗旨在于揭示人类疾病的遗传根源,并探索更为高效的治疗方法。精神分裂症之所以成为研究的焦点,一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣,另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索,包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究...

精神障碍会遗传吗?人类基因组计划揭露了残酷的真相!

这里要解释下,“人类基因组计划”并不是直接找出精神分裂症、或者其它疾病的致病基因,它是测定人体2.5万个基因的30亿个碱基对,绘制出人类基因的图谱。讲得简单一些,这个计划就是花大力气把人类的基因捋了一遍,这对寻找基因遗传疾病的致病基因、开发基因工程药物、研究生物进化等领域有显著的推进作用。02、30多年...

人类基因组中的“暗物质” 解密衰老的一把“钥匙”

一方面,病毒使人类饱受疾病甚至死亡的困扰,并在此过程中对人类基因组进行不断地利用与改造;另一方面,人类自身的免疫系统也会积极对抗病毒的入侵,或有效清除这些外来微生物,或使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管,以实现协同进化。内源性逆转录病毒(EndogenousRetrovirus,ERV)便是数百万...

《Nature》特刊:里程碑式的表观基因组脑图谱

这项工作,不仅获得了很多关于细胞组成小鼠大脑的信息,而且还获得了这些细胞内基因如何调节以及如何驱动细胞功能的信息,”当你采用这种基于表观基因组的细胞图谱并开始研究已知会导致人类疾病的遗传变异时,你就会对哪种细胞类型在疾病中最脆弱有新的认识。”

人类基因组计划已完成20年,DNA何时实现“随手测”

中国科学院院士杨焕明说，现在成本降低后，很多以前舍不得测的基因组类别现在都能测序了，比如疾病基因组、药物基因组等(www.e993.com)2024年11月24日。基因“解码”能够提高对疾病特别是肿瘤的理解，助力早期诊断和个性化治疗，让一些疾病的发病率进一步降低，治愈率进一步提高。人类基因组计划在解码“生命天书”的同时，也让基因组测序技术驶向了广阔...

人体细胞如何分工 这张图谱带来新的认识

基因图谱发现,不同人的基因组序列是高度相似的。针对同一个人,不同位置来源的细胞的基因组序列则相似度更高,有时还会完全一样或存在为数不多的序列差异。”吴金雨说,通过描绘人类细胞图谱,能揭示每一个细胞在特定时空的基因表达状态,也许在未来,临床医生就可以从中鉴别异常的细胞类型和起源等,实现对各种疾病更早的...

建立中国人自己的基因组!“唐尧”取得历史性突破

张学认为，“唐尧”基因组将为汉族中国人基因组研究提供更准确的定位基因和变异的坐标系，同时解决欧洲血源参考基因组不适于中国人基因组研究的技术障碍。这将为我国医学基因组研究，包括遗传病诊断、常见病风险预测、肿瘤基因组变异、药物基因组学等领域，建立技术体系和质量基准。中国工程院院士程京认为，“唐尧”基因...

深瞳丨人类基因组计划已完成二十年??DNA何时实现“随手测”

研究人员正进行人类基因组测序,以更好地识别罕见疾病。价格走向平民化20年来,技术不断迭代。2023年,利用最新测序设备进行超过400人的全基因组测序耗时仅需2.5天。测序技术已实现了自动化、智能化迭代。如今的测序场景已经完全没有了20年前“黑板上讨论、演算纸上验证”的模样。

自然界胰岛素生产工厂!科学家成功培育出能产生人类胰岛素转基因...

从全球来看,2021年,世卫组织发布了关于人类基因组编辑促进公共卫生的新建议,其立场表现为:人类基因组编辑有可能提高人类治疗和治愈疾病的能力,但只有为所有人的利益开展这项工作,而不是加剧国家之间和国家内部的卫生不公。下一步,世卫组织将召集一个小型专家委员会,考虑下一步注册措施,包括如何更好地监督采用令人...