所有肺癌患者都需要做基因检测吗?
感染、饮食习惯、环境因素乃至自然衰老均可能成为DNA损伤的诱因,引起突变。突变累积至一定程度,特别是与肺癌有关的基因发生突变后,肺或支气管上皮细胞便可能踏上异变之路,恶化成为肿瘤细胞。因此,肺癌的根源,是基因突变累积造成的。02.驱动基因:肺癌的幕后推手肺癌的发生与“驱动基因”密切相关。驱动基因概念于2002年...
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”|新冠肺炎_新浪新闻
正常情况下,肝脏产生TTR这种蛋白质,用来运送甲状腺素和维生素A,基因突变后,它变得不稳定,顺着血液沉积到各个脏器上:沉积到四肢就是手脚麻木无力,到眼睛可能会失明,在心脏上可能出现心衰。这种病类似一根坏了的“鸡毛掸子”——中间的固定棍不存在了,鸡毛四处飘散,飘到哪里就污染了哪里的环境。对于医生来说,这是一...
...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!
HLA编码基因的突变似乎有助于杀病毒T细胞识别SARS-CoV-2并进行快速攻击。一些携带这种突变基因的人的T细胞可以识别这种新型冠状病毒,即使他们以前从未遇到过这种病毒,因为它与他们已经知道的季节性感冒病毒相似。这一发现为药物和疫苗指明了新的目标。为了确定HLA变异是否影响个体在SARS-CoV-2感染后保持...
重点关注!南京太乙堂专家张九方:结肠癌检查基因突变怎么办
一、了解基因突变的意义基因突变是指基因序列发生永。久性改变,可能导致基因功能的异常。在结肠癌中,某些基因突变可能与肿瘤的发生、发展、转移等密切相关。因此,了解基因突变的类型和特点,有助于医生为患者制定更加精准的治疗方案。二、明确基因突变的类型在结肠癌中,常见的基因突变包括BRAF、KRAS、NRAS、PIK3CA等。
进化史上最幸运的8项基因突变
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...
速递| 首次!先导编辑技术获体内概念验证,精准修复眼科基因突变
今日,PrimeMedicine公司宣布最新临床前数据证明了先导编辑器(PrimeEditors)能够有效和精确修复导致视紫红质相关常染色体显性视网膜色素变性(RHOadRP)的常见基因突变(www.e993.com)2024年9月27日。新闻稿指出,这是首个先导编辑器治疗眼科疾病的体内概念验证数据。RHOadRP是一种罕见的遗传性视网膜疾病,在青春期早期引起进行性视力受损,由于感光细胞...
对话李济沧_中国古代史频道_凤凰网
在我看来,作为历史上非常特殊的现象,中古贵族就好像生物学上的基因突变,由适应内外环境的变化而起,赋予生物体全新的要素以及更强的生命力。植根于地方社会,与皇权一起构成国家权力的贵族,既源自传统,又有别于传统,对秦汉以来的社会体制,对宋元以后的历史都影响深远。可以说,如何认识有着自律性特点的贵族,对探讨中国...
...团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征
哈佛研究者们在超过1/4(27.8%)的获得性耐药肺癌患者中,检出了可能导致耐药的基因突变,如STK11、B2M、KEAP1及JAK1/2的功能丧失性突变,且这些突变并不见于对照组患者;而在免疫表型特点方面,获得性耐药患者表现为肿瘤内浸润淋巴细胞,如CD3e+/CD8a+T细胞显著减少,且癌细胞与T细胞距离明显拉开,HLA-I类分子表达也大...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
1.PMF的概念目前,PMF是唯一的一种在医学术语中没有肿瘤细胞的肿瘤。PMF是一种BCR-ABL融合基因阴性、慢性、进展性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
模糊性:由于个体之间自然发生的遗传变异(称为多态性),有时很难判断先前与任何疾病无关的已识别基因突变是自然多态性还是新的致病突变意义不明的变异(VUS):根据将变异分为5种不同的类别:致病性、可能致病性、致病性变异意义不明,可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准,或者良性和致病性的...