基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因测试是一种医学测试，旨在寻找DNA中可能发生的变化。当患者临床怀疑存在遗传代谢疾病时候，医生会联系患者进行基因测试以帮助找出问题所在。这称为诊断基因测试。DNA的某些变化可能会影响患者未来患病的风险。在患者出现不适之前，可以进行预测性基因测试，以了解某些类型的未来风险。一、一般人群获得基因诊断的途径...

必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

有着非常重要的意义尽管早期乳腺癌患者的生存率相对较高,但仍有部分患者在初次治疗后出现复发。因此,评估复发风险对于治疗决策和预后判断至关重要。《美国国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌指南》和《中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南》推荐,HR+和HER2-的早期乳腺癌患者可以利用“21基因检测(OncotypeDX)”来评估...

2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...

鉴于PAM通路基因突变带来的较差预后,针对PAM通路的深入研究和精准检测显得尤为重要。通过有效的基因检测方法及时识别特定突变靶点,才能够为乳腺癌患者提供更为个性化和有效的治疗方案,从而改善患者预后。PAM通路突变的检测主要基于肿瘤组织或血浆ctDNA,其中,常用的PIK3CA突变检测方法主要包括实时荧光定量反转录聚合酶链反应(q...

基因检测有什么用——以氯吡格雷为例告诉您

这类患者使用氯吡格雷,可能常规剂量疗效较差,血小板抑制作用显著降低,心血管事件风险显著增大。结合其他检测指标,必要时更换成替格瑞洛或普拉格雷等。目前发现,在亚洲人群中,中代谢和慢代谢型的患者比例分别达到了约50%和13%～23%,因此,亚洲人非常容易出现氯吡格雷抵抗。通过对CYP2C19进行基因检测,根据检测结果使...

...医院胸外二科副主任医师张华:肺癌诊治需早期筛查与基因检测...

“靶向药物为患者提供了一个重要的临床治疗‘利器’,但靶向治疗一定要选择合适的‘靶’才有疗效,基因检测就是检测出合适靶点的核心前提,只有明确知道突变种类,靶向抗癌药才能发挥作用。”张华教授说,临床结果显示,不经筛选而使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。盲目使用靶向药物,既延误患者治疗时机,也会造成巨大的...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

如果在一线全身性治疗期间发现了有临床指导意义的生物标志物,则可以中断或完成计划的全身性治疗(包括维持治疗),然后转换为适当的靶向治疗(www.e993.com)2024年11月23日。可考虑用于指导这一决策的因素包括患者正在经历的毒性水平,以及是否观察到临床或影像学反应。对于晚期或转移性NSCLC患者,在一线治疗前进行PD-L1表达检测也是第1类建议(不论组织学...

21CC肿瘤周|复旦大学附属中山医院内镜中心副主任钟芸诗:胃癌早...

《21世纪》:“基因检测+靶向治疗”成为癌症治疗的热门方向,常见的思路是通过基因检测来筛查常见的靶点,然后根据靶点来匹配合适的药物进行治疗。那请问具体的临床治疗路径是怎样的?钟芸诗:所有的肿瘤都有规范化的治疗指南,会明确一线治疗、二线治疗、三线治疗分别用哪些手段和药物。而不是说价格昂贵的靶向药的治疗效果就...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

21基因/70基因对于HR阳性、HER2阴性、pN1(1-3个淋巴结阳性)或pN0(淋巴结阴性)、肿瘤组织>0.5cm的浸润性(导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌)绝经后乳腺癌患者,NCCN指南I级推荐21基因/70基因检测以帮助患者评估预后复发风险和选择系统性辅助治疗方案。

白血病患者为什么要做融合基因检测,这篇文章说清了

四、融合基因与白血病我们知道融合基因在白血病患者中非常普遍,很多白血病患者对融合基因这个词并不陌生,那么临床上检测融合基因的作用都有什么呢?让我一起来看一看融合基因的检测能够给我们带来哪些信息吧。诊断分型融合基因是许多癌症类型的特征性细胞遗传学特征,因此,可以作为临床诊断的重要诊断依据。