双重罕见病例:当先天性肾上腺增生症遇上威廉姆斯综合征

导语:本文详细解读了一例罕见的双重遗传性疾病——先天性肾上腺增生症和威廉姆斯综合征的共存病例,填补了医学领域在此类病例诊断和治疗方面的空白,对处理复杂遗传病例时的策略制定和患者管理,以及通过综合治疗手段来改善患者的长期预后提出了全新思路。先天性肾上腺增生症(CAH)和威廉姆斯综合征(WS)是两种具有独特临床特征...

行尸综合症,威廉姆斯症,这些罕见的疾病,你听说过几种

0:00/0:00速度洗脑循环Error:Hlsisnotsupported.视频加载失败二婚阿杜妹妹52粉丝分享日常,记录生活中的点点滴滴。03:02银子不贵师傅却用碎银手工打造出精美奢侈品03:06老人以传统手艺用稻草制作草鞋太牛了00:13机械制作垫片,自动送料冲孔,为什么冲圆的时候不一起冲中心孔呢...

了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

威廉姆斯综合征也是一种特殊类型的孤独症,患儿可能表现出语言迟缓、注意力不足和社会交往问题,但相较于其他孤独症儿童,他们可能更容易社会化。尽管如此,患儿仍然可能面临心智上的挑战,如智力障碍,主要表现为轻度到中度,其中短期记忆和语言表达能力相对较好,但在视觉空间结构性认知方面极为薄弱。发病原因是什么虽然威廉...

讨论|TA评休赛期各队运作:前三雷霆76人魔术 湖人24太阳21勇士20

处在康复期:劳里-马尔卡宁(右肩撞击综合征)、布莱斯-森萨博(左手中指伸肌腱撕裂)简评:爵士在选秀大会上表现出色,稳扎稳打,得到了三名非常有潜力的球员。NBA内部人士对科迪-威廉姆斯的运动能力表示担忧,但我本赛季每次看他的比赛,他都能做到你在NBA每晚都能看到的事情。科利尔在第29顺位被爵士选中,无论谁选中他,...

多诺万:帕威廉姆斯此前接受手术的脚部出现炎症 至少缺席3场

直播吧11月21日讯今日NBA常规赛,公牛客场挑战雄鹿。据公牛主帅多诺万赛前透露,球队前锋帕特里克-威廉姆斯此前接受手术的脚部出现炎症,今日不会出战,而且至少也会缺席接下来对阵老鹰和灰熊的背靠背比赛。帕特里克-威廉姆斯本赛季为公牛出战15场,场均可以得到9.9分5篮板2.3助攻1抢断。来源:直播吧...

“社交牛X症”也是一种病?关于威廉姆斯综合征,你了解多少

大多数患有WS的人相对于他们的智力来说是高度健谈的,并且通常非常善于交际,具有被描述为“鸡尾酒会”类型的个性(www.e993.com)2024年11月24日。01这种病的体征和症状如何?威廉姆斯综合征面部特征通常包括宽阔的前额、不发达的下巴、短鼻子和饱满的脸颊。在WS患者中观察到轻度至中度智力障碍,尤其是在视觉空间任务(如绘画)方面面临挑战。语言技能...

科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了威廉姆斯综合症的症状

一群神经科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了一种称为威廉姆斯综合症的罕见神经系统疾病的症状。在美国每1万人当中,就有1人有这种疾病。患有这种神经障碍的婴儿具有一系列认知障碍、心血管问题和过度活动。来自麻省理工学院的神经科学家已经深入了解导致过度活动或极端友好的分子机制。科学家们发现,与威廉姆斯综合症有关...

妈妈二胎怀上“精灵宝宝”,济宁首例威廉姆斯综合症

“威廉姆斯综合症”是由于基因异常导致了一系列的病理改变,“威廉宝宝”一般拥有宽鼻梁、长人中、小下巴,宽嘴的面容特征。因长得像小精灵,所以也被称为“精灵宝贝”。张健说,“威廉宝宝”大部分为散发病例,极少有家族史,其新生儿发病率约为1/20000到1/7500。不少“精灵宝宝”有心脏畸形、智力低下以及认知障碍等...

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征(Williamssyndrome,WS),又称为Williams-Beuren综合征,是一种罕见的由于7号染色体长臂近端(7q11.23)区域上的1.5-1.8Mb基因微缺失导致的,可累及多系统和器官的疾病。WS是一种特殊类型的孤独症,该病患儿的孤独症行为特征包括:发育顺利但语言迟缓,听觉敏感但注意力不足,有社会交往的问题。和许多孤独症...