康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到生...

守护宝宝健康:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症用药禁忌全解析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是一种由G6PD基因突变导致的红细胞膜功能缺陷性疾病,患者红细胞无法有效抵抗氧化损伤,易引发溶血性贫血。02、G6PD缺乏症的病因与分布该病为X-连锁遗传病,常因食用蚕豆而诱发,俗称“蚕豆病”。高发地区集中在广东、广西、海南等南方省份,北方地区相对较少见。03、症状与体征...

遗传代谢病|葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷,导致红细胞抗氧化损伤功能下降,致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患儿可发生新生儿重度高胆红素血症,或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)...

...哈尔滨工业大学王振宇教授等:食源性蛋白酪氨酸磷酸酶1B抑制剂...

IR与胰岛素结合后使IR催化结构域发生自磷酸化,引起IRS1和IRS2的多个酪氨酸残基磷酸化,进而激活磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)和蛋白激酶B(PKB)/Akt通路,随后葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)转移至细胞表面,促进细胞的葡萄糖摄取。被激活的Akt还通过抑制糖原合成酶激酶3(GSK3)的活性来刺激糖原合成。PTP1B使磷酸化的IR和IRS1去...

肿瘤治疗"晴雨表":肝功能指标化验单中藏着治疗秘密!

碱性磷酸酶生理性升高主要见于生长期儿童和妊娠中晚期。谷氨酰转肽酶(GGT):谷氨酰转肽酶是一种参与蛋白质代谢的酶,谷氨酰转肽酶主要存在于人体的肝脏、胰脏、肾脏、脾脏、脑、肺脏、骨骼中等,但人体血清中的谷氨酰转肽酶主要来自于肝脏,在肝内存在于肝细胞胞浆和胆管上皮细胞中。其临床意义与碱性磷酸酶大...

临床实践|NDT:膜性肾病治疗标准

此外,已经证明钙调神经磷酸酶抑制剂(CNIs)通过抑制突触素降解和TRPC6表达来稳定足细胞的肌动蛋白细胞骨架,从而具有抗蛋白尿作用,这两者都会导致蛋白尿(www.e993.com)2024年11月23日。(ii)剂量和不良反应:环孢素以3–5mg/kg/天的剂量分两次给药,靶向125–175ng/mL的谷浓度。他克莫司的剂量为0.05–0.1mg/kg/天,分两次服用,谷浓度为5...

肝不好有哪些表现?肝指标怎么看?通过营养食疗怎么护肝?

3、碱性磷酸酶(ALP)正常参考值为30U/L-90U/L,由3种以上同功酶组成。ALP经由胆道排出,因此肝脏疾患出现排泄功能障碍,或胆道疾患、骨骼疾患,均可使ALP上升。4、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)正常值为3U/L-50U/L。γ-GT在急性肝炎、慢性活动性肝炎和肝硬变失代偿时,仅轻中度升高。在阻塞性黄疸时,可引起...

百日咳指南来了!执笔专家:不推荐大环内酯类为一线药物

磺胺类药物使用前要常规筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)吗?A:“大剂量磺胺类药物治疗对中重度G6PD酶缺乏症可能引起溶血,但毕竟G-6-PD缺乏症在很多地方、尤其是两广高发地区都是会进行筛查的,如果孩子没有贫血,我觉得不用特别担心这个问题。”专家简介...

肌酐低无机磷高是怎么回事

核心提示:肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及...

蚕豆病宝宝可以用忍冬藤

核心提示:蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的。忍冬藤一般是指金银花藤,具有清热解毒、疏风散热的功效,而蚕豆病是由于身体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所引起的一种疾病,使用金银花藤后通常不会加重病情。蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导...