罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

此外,低磷酸酯酶症患者还可能会出现骨骼畸形和胸廓畸形、肌肉病变甚至小婴儿还会出现神经系统的病变,比如癫痫等问题,在呼吸系统方面的症状主要表现为气管软化和肺不张、严重情况可能会引起呼吸衰竭。“还有一些患儿会出现矮小的问题,对于严重生长发育迟缓的患儿,在与家长进行充分沟通,并包括其他治疗措施同时进行的情况下,...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。酶替代治疗是国际公认的针对低磷酸酯酶症病因...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

低磷酸酯酶症临床表现异质性大，表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低磷酸酯酶症患者的体征和症状不尽相同，从出生时危及生命的严重骨矿化受损，到成人骨痛、下肢弯曲、复发性骨折、肌肉无力或牙齿脱落。杜启峻教授介绍，碱性磷酸酶（ALP）活跃度越低，患者并发症就越严重。围产期、婴儿期、儿童期和成人...

儿童磷酸肌酸激酶偏高的原因及危害有哪些表现

2.进行性肌营养不良进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起的骨骼肌疾病,主要表现为不同程度和模式的肌无力、肌肉萎缩等。这些病变会影响肌肉对磷肌酸激酶的代谢能力,使其持续处于高水平状态。对于进行性肌营养不良患者,可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物来缓解症状。3.多发性肌炎多发性肌炎是一种免疫...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到...

丁香园最新文章

1.随着绝经后雌激素水平的下降,衰老伴随着生理、血管、神经和组织学的变化可能会导致外阴阴道症状,包括疼痛、灼热、瘙痒、阴道分泌物增加、性交出血、性交痛等(www.e993.com)2024年11月23日。2.更年期泌尿生殖综合征(GSM)的症状包括外阴阴道萎缩综合征(VVA),这可能会严重影响中年女性的生活质量、性功能和人际关系。3.任何年龄的女性出现低雌激素...

肝不好有哪些表现?肝指标怎么看?通过营养食疗怎么护肝?

1、肝不好危害肾肝肾同源,精血互化,肝细胞受损害了营养物质就不够了,藏到肾里面的精就不足,就会导致肾虚,全身的活力也会受到影响。临床上发现,肝病患者很多没有性功能。2、肝不好危害脾胃其次,肝木克脾土,大家都有体验,生气时就不想吃饭,这其实就是因为肝气不舒,脾胃会受到伤害的典型例证。肝郁脾必虚...

维生素D到底有多重要?医生:关于维D的这些事,你有必要知道

根据实验研究表明,维生素D能起到的作用主要有:①促进骨基质形成及类骨质的矿化;②促进成骨细胞的分化,促进碱性磷酸酶、骨钙素等蛋白的合成;③促进成骨细胞增殖,促进破骨细胞的活化。(参考文献:老年骨质疏松症的危险因素研究)维生素D在骨细胞的增殖和分化方面起到重要作用,中老年人要及时补充维生素D,避免骨头变...

1例免疫点抑制剂导致免疫性心肌炎引起的hs-cTnT和hs-cTnI之“争”

CPK:肌酸磷酸酶;hs-cTnT:高敏心肌肌钙蛋白T;hs-cTnI:高敏心肌肌钙蛋白I;s-cTnI:敏感性心肌肌钙蛋白。免疫检查点抑制剂相关心肌炎中临床表现可呈无症状、轻微症状、明显症状或暴发性心肌炎表现不等,初起症状多为非特异性,易被忽视。目前ICIs相关心肌炎的确切机制仍不清楚,有研究发现这类患者心肌和肿瘤组织中...

甲胎蛋白升高一定是肝癌吗?不一定,但要及时做好这些筛查!

简介:胆红素是由肝脏代谢的红细胞破坏后形成的一种黄色色素。肝癌相关性:在肝癌晚期,因肝功能受损,胆红素水平可能升高,导致黄疸。3.碱性磷酸酶(ALP)简介:碱性磷酸酶是一种广泛存在于身体各组织中的酶,包括肝脏和骨骼。肝癌相关性:ALP水平的升高可能与肝胆系统的异常有关,包括肝癌、胆道阻塞等情况。