了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

心理治疗:威廉姆斯综合征患者可能存在行为心理异常,如注意力缺陷障碍、焦虑等。心理治疗可以帮助患者改善情绪和行为问题,提高生活质量。心理治疗的方法包括认知行为疗法、家庭治疗等。康复治疗:康复治疗是威廉姆斯综合征患者综合治疗的重要组成部分,包括感觉统合训练、肌力及核心稳定性训练、游戏治疗、活动观察训练等。康复治...

【健康日主任说】正确认知先心病,无需“谈虎色变”

包括染色体病、单基因病、多基因病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、马凡氏综合征(MarfanSyndrome,MFS)、威廉姆斯综合征(WilliamsSyndrome,WS)、狄乔治综合征(DiGeorgeSyndrome,DGS)等。3、其他因素:如高原缺氧地区先心病发病率更高。因此,在孕早期3个月内,需要注意避免上述几点,最大程度降低先...

【健康有约】出生缺陷,如何防治

2.染色体异常:如唐氏综合征、威廉姆斯综合征(智力低下、特殊面容)等,可能影响胎儿发育,导致智力障碍、特殊面容等。3.遗传代谢性疾病:如氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常等,可能影响胎儿发育,严重者危及生命。4.基因异常:如亨廷顿病(逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽能力)、先天性耳聋等,可能导致先天性缺陷、残疾等...

【早报】压着死敌拿到第20冠!国米最爽的一集!

中超官方宣布,第7轮梅州vs海港的比赛再度延期,第8轮前不再安排补赛。由于广东多地持续强降雨,受极端天气影响,原定于上周日进行的梅州vs海港比赛被推迟,初步计划于周一进行,但考虑到天气原因,比赛最终再度推迟。足协副主席:中国足球想要从根本上取得进步,现在就要抓文化建设4月20日,北京国际体育电影周与协办单位H...

疫苗周刊:疾控多方面改革;HPV疫苗板块迎来变动;直播“带苗”还需...

肾综合征出血热,也称为流行性出血热,是《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,是由汉坦病毒引起的以鼠类为主要传染源的自然疫源性疾病。疫苗接种后,可刺激机体产生针对Ⅰ型汉坦病毒和Ⅱ型汉城病毒的免疫力,可有效预防I型和Ⅱ型肾综合征出血热。

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征(Williamssyndrome,WS),又称为Williams-Beuren综合征,是一种罕见的由于7号染色体长臂近端(7q11.23)区域上的1.5-1.8Mb基因微缺失导致的,可累及多系统和器官的疾病(www.e993.com)2024年11月24日。WS是一种特殊类型的孤独症,该病患儿的孤独症行为特征包括:发育顺利但语言迟缓,听觉敏感但注意力不足,有社会交往的问题。和许多孤独症...

不“罕见的”心血管系统罕见病——马凡综合征|国际罕见病日

心血管病变是马凡综合征患者死亡的主要原因，占总病例死亡比例的90%。诊断为MFS的患者几乎都会出现危及生命的主动脉瘤或主动脉夹层，这也是导致患者死亡及寿命缩短的主要原因，早期的研究发现患者的寿命大约只有正常人的三分之一。因此，MFS的早期诊断和及时治疗非常重要。箭头所示是一位马凡综合征患者的主动脉窦部增...

婴幼儿罕见病来袭!专家呼吁早诊断早治疗

猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,又称cri-du-chat综合征,发生率为十万分之一,在国内外均很少见,表现为智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、喉软骨发育不良、哭声似猫叫等。威廉姆斯综合征威廉姆斯综合征是指因7号染色体长臂7q11.23区域缺失,以精神发育不良、认知缺陷和动脉狭窄为特征的综合征,又称...

震惊!社交牛逼证也是一种病?一文走进威廉姆斯综合征

治疗(1)血液中钙水平升高的威廉姆斯综合征婴儿可能会被安排限制维生素D摄入的饮食。钙的摄入量也可能受到限制。对于那些患有严重高钙血症的儿童,可以暂时考虑使用皮质类固醇药物(例如泼尼松)进行治疗。大约12个月大后,钙水平通常会恢复正常,即使是未经治疗的婴儿也是如此。

是时候反思药物治疗精神疾病的弊端了

然而,我现在的想法已经更进一步了:我甚至都不再确信,这类以药物为基础的治疗方案在短期内能缓解所有患者的症状。看看有关抗抑郁症药物和抗精神病药物短期效果的研究吧,根本没有多少证据能够证明,这些药物在缓解相关症状上的表现要比安慰剂好得多,至少没有好到“具有临床意义”的程度。