中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年内,甚至早在新生儿期就已发病。由于代谢脆弱和多系统受累,孤立性MMA患者总是需要频繁住院,这严...

女子婚后一直不孕受尽婆婆冷眼,费尽周折终于得子,结局却很悲情

随着小宣慢慢长大,张芬发现他并不像其他孩子那样活泼好动,甚至有些呆滞。她开始担心,和丈夫一起带着小宣去了镇上的医院进行检查。然而,诊断证明上的“发育迟缓,需进一步观察”几个字,却像一记重锤,狠狠地砸在了张芬的心上。回到家,张芬拿着诊断证明,坐在床边发呆,心里充满了疑惑和恐慌。她不明白,明明孕期里她...

2023年,JAMA系列期刊最热门的TOP10文章

结果显示,1岁儿童更长的屏幕使用时间与2岁及4岁时沟通和解决问题方面的发育迟缓相关。这表明,在未来关于屏幕使用时间和儿童发育的讨论中,应单独考虑这两个方面。TOP4SurgeonSexandLong-TermPostoperativeOutcomesAmongPatientsUndergoingCommonSurgeries外科医生性别与手术患者长期术后结局的关联原文链接:...

出生缺陷发生率有多少?(汇总了近三年40余篇文献)

结果显示:生后24h内死亡新生儿的首要死因是NRDS(6/24,25.0%);生后1~2d死亡新生儿的主要死因是肺出血(12/29,41.4%)、NRDS(5/29,17.2%)早产极不成熟(4/29,13.8%);生后3~6d死亡新生儿的主要死因是肺出血(7/21,33.3%)和出生缺陷(6/21,28.6%);出生缺陷则是生后7~13d和14~28d新生儿死亡的首位原...

CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

然而,近年来,基因变异的检出增加了这一过程的复杂性。只有对疾病风险进行全面评估后,委员会才会批准终止妊娠。研究结果总的结论:在整个队列中,未发现单亲二体(UPD)。有28个胎儿(2.7%)报告了有临床意义的变异。在已报告的28个病例中,21例(2.1%)是有显著的临床意义的变异(P/LP),另外7例(0.7%)是存在可能的...

“妈妈,他骂我是傻子!”自闭症男孩独自反抗校园霸凌,结果...

双胞胎轩轩和辕辕患有自闭症伴随重度发育迟缓我们家有3个儿子,老大轩轩、老二辕辕是双胞胎,患有自闭症伴随重度发育迟缓,今年13岁,在一所9年制公立学校读初一(www.e993.com)2024年11月23日。()轩辕上初中后,我一直很担心他们遭遇校园霸凌。相信这是每个自闭症家长心底的担忧,尤其在孩子四年级以后。

老大自闭症无学可上,老二发育迟缓被拴了4年,结局来了

2022年10月24日，B站up主“一束光开始”（其依托为成立于太原市的“马小马公益救助协会”）发布了一则视频：大儿子自闭症，小儿子发育迟缓，被绳子拴床头4年，妈妈表示：“一点办法都没有，崩溃到不知道怎么办？”视频里的妈妈有两个儿子：4年前，2岁的小儿子检查出发育迟缓；一个月后，9岁的大儿子也检查出...

12年过去了,喝三鹿奶粉长大的宝宝,还是没躲过这3个结局

0112年过去了,喝三鹿奶粉长大的宝宝还是没能躲过这3个结局:结局一:孩子的发育出现异常喝过三鹿奶粉的一些孩子在三聚氰胺的伤害下身体不能像同龄孩子那般发育,相比之下这些孩子的身体非常瘦小,甚至是器官都有了衰弱的现象。除此之外,三鹿奶粉还对这些孩子带了极大的后遗症,使得这些孩子一辈子都要生活在药物治疗...

爸妈越学霸,孩子的结局越出乎意料,看懂了,孩子就“有救”了

成绩一路名列前茅。其实孩子知道，虽然爸爸嘴里说无所谓，但知道为人父母的心总希望她好，所以决定默默努力，不辜负父母的期待。麻省理工学院中国总面试官蒋佩蓉，在教育三个儿子也是一样。她和丈夫都是名校毕业生，但三个儿子没一个人在小学阶段就出类拔萃。甚至有儿子还被老师质疑发育迟缓，建议看医生。

天使科普:儿童发育迟缓的症状表现?

儿童发育迟缓主要包含以下几个方面:生长发育迟缓:是指身高、体重低于同年龄、同性别的2个标准差;或生长曲线连续2次下移的情况。家长需要重视婴幼儿期的体格发育迟缓,如果得不到及时干预、矫正,到儿童期的结局是偏离遗传身高,身材偏矮,甚至矮小症。如果发现孩子的身高、体重、头围的测量全部低于同年龄、同性别人群...