Nature:被忽视的基因突变,在孤独症中发挥着重要作用
2021年7月8日 - 健康界
其中多个点突变已被报道与孤独症相关,如PDCD1、KCNB1、AGO1、CACNA2D3、FOXP1、RFX3和MED13L基因等。而在未患孤独症的同胞中,仅发现了2个突变与孤独症相关。以上结果表明,在最严格条件选择下,罕见等位基因的新生突变TRs子集具有最强的孤独症致病性。图4未来研究方向早在2000年6月,中、美、日、德、...
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Nature | 串联重复序列突变与自闭症发生的关联作用
2021年2月15日 - 网易
其中,多个先证者突变存在于与ASD相关点突变的基因中(例如PDCD1、KCNB1、AGO1等),而在未患病手足中仅发现两个罕见的突变与ASD基因相关联。以上数据表明在最强选择下导致罕见等位基因的TR突变子集对ASD致病性风险最大。总体而言,这项研究提出了一个对从头串联重复序列突变进行识别和风险优先排序的新框架,这将为进一步...
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