指南共识|美国国家综合癌症网络《胃癌临床实践指南》(2024年第一...
检测的生物标记物也以清单形式列出,主要包括:人表皮生长因子受体2(HER2)过表达/扩增、免疫组化程序性死亡配体1(PD-L1)表达情况、微卫星不稳定(microsatelliteinstability,MSI)、肿瘤突变负荷(tumormutationburden,TMB)、NTRK基因融合、RET基因融合和BRAFV600E突变。同时,诊断检查的脚注增加“肿瘤Epstein-Barr病毒(Eps...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
这些基因关联通过一个系统的变异-基因映射框架得到了进一步的细化,最终关联到559个基因。这些基因位于与基因表达调控相关的非编码区域,这些区域在肺病相关细胞中,如I型肺泡细胞、成肌纤维细胞、支气管上皮细胞以及成人和胎儿的完整肺组织中起着重要作用(图3)。为了深入了解这些基因的作用机制,研究利用ConsensusPathDB(...
张淑群教授解读HR+乳腺癌诊疗新纪元:从OFS共识更新到精准治疗的...
目前已知与乳腺癌治疗密切相关的基因包括PIK3CA、AKT、PTEN、BRCA1/2、ESR1以及HER2等,这些基因的突变情况对于指导内分泌治疗和靶向治疗具有重要意义。PAM信号通路在乳腺癌中的激活与疾病进展紧密相关,PAM信号通路在乳腺癌中广泛激活,尤其在HR+/HER2-亚型中,约半数患者存在该通路基因突变,以PIK3CA基因最为显著[12-16]...
20部心血管指南和共识,一文收入囊中|7月指南更新
基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结CVD基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供CVD基因检测与遗传咨询的决策性参考。链接:htt...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
NCCNNSCLC专家组建议将埃万妥单抗联合卡铂和培美曲塞作为晚期或转移性非鳞状EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC患者的1类首选治疗方案(图6)。指南中列出的其他全身治疗方案(如化疗)也被推荐作为一线治疗方案。数据表明,在有EGFR变异的NSCLC中,ICI单药治疗与低活性相关。
最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)
因此,血液(血浆)标本检测ctDNA评估EGFR基因突变状态是选择EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosinekinaseinhibitors,TKIs)治疗的补充检测手段(www.e993.com)2024年9月28日。(二)影像检查肺癌的影像检查方法主要包括X线胸片、CT、MRI、超声、核素显像和正电子发射计算机断层扫描(positronemissiontomography/computedtomography,PET-CT)等方法,主要用于Ⅳ...
2024 ASCO精彩回顾,基因检测引领精准医学新浪潮
全景变异检测(ComprehensiveGenomicProfiling,CGP)作为一种革新的基因检测技术,为临床医生带来了前所未有的肿瘤基因组信息深度和广度。本次ASCO2024大会中,因美纳携手多家国际领先的行业伙伴,基于真实世界数据详细解读了CGP在临床实践中能为患者带来哪些具体获益。
重磅来袭!华大基因基于DNBSEQ-G99平台的遗传性肿瘤基因检测正式发布
华大基因遗传性肿瘤基因检测的临床意义在于:检测个体潜在风险,辅助肿瘤相关遗传变异的风险识别,为临床治疗提供参考;评估直系亲属的遗传风险,提供风险管理和健康建议。根据最新NCCN指南的建议,遗传性肿瘤应进行相关的基因检测,以期筛查和预防肿瘤的发生。华大基因作为基因组科学和精准医疗领域的领军者,凭借自主研发的测序平台...
指南共识丨纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识
委员会和广东省药学会临床治疗精准用药专家委员会联合发起并组织多学科专家,采用名义群体法、德尔菲法等,制订了《纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识》,对纳米孔测序(涵盖靶向测序、宏基因组测序和全基因组测序等方向)的样本采集与运输保存、检测过程、生物信息学分析、报告解读等全流程进行了规范,并对其中的...
40部心血管指南和共识,一文收入囊中|4-5月指南更新
基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。本专家共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析,参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读...