答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位基因发生率高达58%[2]。因此评估和比较不同抗血小板策略对CYP2C19LoF等位基因携带者的血小板高反应性(HPR)效果具有重要意义。作为一种前体药物,氯吡格雷需要经过肝脏细胞色素P450酶(CYP)的代谢才能转化为有活性的...
单基因病发病机制是什么
核心提示:单基因遗传病是指由一对基因突变引起的疾病。其发病机制包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传和无相应显性等位基因的常染色体显性遗传。单基因遗传病是指由一对基因突变引起的疾病。其发病机制包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传和无相应显性等位基因的常染色体显性遗传。1.显性遗传:如果致病变异位于2号染色体...
同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!
OTOF双等位基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9),占遗传性耳聋的2%-8%,是婴幼儿听神经病的最常见致病基因。患儿大多表现为重度听力损失至全聋。在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的...
朗信生物基因治疗1类新药拟纳入突破性治疗品种
7月22日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网最新公示,由朗信生物旗下上海朗昇生物申报的LX101注射液拟纳入突破性治疗品种,适用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜营养不良(IRD)患者。公开资料显示,LX101注射液是一款以rAAV为载体的基因治疗药物,其治疗RPE65突变相关IRD已进入3期临床试验阶段。截图来源...
首个!阿尔茨海默病疗法再获批准
卫材(Eisai)和渤健(Biogen)今天宣布,其联合开发的阿尔茨海默病疗法Leqembi(lecanemab)已获得英国药品和健康产品管理局(MHRA)的上市许可,用以治疗由阿尔茨海默病(AD)引起的轻度认知障碍(MCI)和轻度痴呆成人患者,这些患者携带一个APOEE4等位基因或不携带APOEE4等位基因。根据新闻稿,英国成为欧洲首个批准Leqembi的...
【药学科普】服用氯吡格雷疗效不佳?可能是基因问题!
CYP2C19*17等位基因可表达更活跃的CYP2C19酶,因此被称为功能增强等位基因(GOF)(www.e993.com)2024年9月27日。临床研究显示携带CYP2C19*17等位基因的个体使用氯吡格雷后具有较好的临床疗效,发生心血管事件的风险较低,同时出血风险则较高。三、基因指导个体化给药根据基因多态性将CYP2C19代谢表型分为:超快代谢型(UM)、快代谢型(EM)、正常代谢型...
阿尔茨海默症是怎么遗传的
载脂蛋白Eε4等位基因携带者的大脑中可能存在一种称为Aβ42的蛋白质,其水平升高,这可能是阿尔茨海默病发生的原因之一。对于此类患者,临床上通常会选择尼麦角林片、盐酸多奈哌齐片等改善脑循环的药物控制病情发展。患者应定期进行神经系统评估和血液检测以监测相关指标,如Tau蛋白和P-tau蛋白。饮食方面,建议增加富...
显性遗传是什么意思
核心提示:显性遗传是指当某一基因的纯合子存在时将不表现该疾病的临床症状。隐性遗传是相对显性而言的,即由两个等位基因A与a控制的一对相对性状的遗传方式,其中A为显性基因,a为隐性基因。显性遗传是指当某一基因的纯合子存在时将不表现该疾病的临床症状。隐性遗传是相对显性而言的,即由两个等位基因A与a控制的...
比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……
罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...
超罕见!发现全球首例...
罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...