心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024
基因变异是绝大多数HCM患者的根本病因,约60%的HCM患者可以找到明确的致病基因编译。因此,基因检测对指导HCM诊治有重要临床意义。2023版指南推荐所有临床疑诊或确诊HCM的患者进行基因筛查。图1HCM诊断流程注:SCD:心脏性猝死;P/LP:致病/可能致病;VUS:意义未明。??非侵入性成像方式是心肌病患者诊断和随访的...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
意义不明的变异(VUS):根据将变异分为5种不同的类别:致病性、可能致病性、致病性变异意义不明,可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准,或者良性和致病性的标准相互矛盾,则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
在21例中发现23个基因意义未明的变异(VUS)。表5列出了所有(可能)致病性变异和VUS。表5●诊断率总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣的是,在具有明确基因诊断的34例患者中,7例(7/34:21%,占总队列的3%)仅通过基于全外显子组HPO的过滤进...
真实世界:FGFR3变异尿路上皮癌厄达替尼治疗效果咋样?
这414个肿瘤样本收集自391例患者,27.5%(391/1421)的患者至少一个肿瘤检测到致癌FGFR3变异。只有一个肿瘤携带潜在可操作的FGFR2变异(生物学和临床意义未明的FGFR2:MARVELD3基因融合)。在39%的(199/504)非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者,14%的(75/526)MIBC患者,43%的(81/187)临床局限性上尿路肿瘤患者,...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
临床注释:严格遵循ACMG准则,依照这些准则建议的证据框架,并根据同行审查文献和Invitae数据库中的证据,解释所检测的变异(致病的、可能致病的、意义未明的、可能良性的、良性的)遗传性肿瘤类型:该产品主要针对遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、黑色素瘤和胰腺癌(www.e993.com)2024年9月28日。(值得注意的是,该产品是...
49岁女子「气胸伴肺部影像囊泡影」,反复突发呼吸困难……是「原发...
(2)TSC2基因c.3880G>T(p.Ala1294Ser)为错义变异,根据ACMG指南,该变异被判定为意义未明基因变异(VariantofUncertainSignificance,PM2_S)。PM2_S:该变异在参考人群千人基因组(1000G)、在人类外显子数据库(ExAC)和人群基因组突变频率数据库(gnomAD)均未发现。
NSCLC检测的DDR基因是个啥?竟与放疗、免疫治疗疗效相关
大量数据表明,DDR基因致病性变异与尿路上皮癌、前列腺癌和卵巢癌对铂类化疗的敏感性较高有关,预测卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、去势抵抗性前列腺癌和原发性肝癌对PARP抑制剂的反应,并作为不同肿瘤类型[包括非小细胞肺癌(NSCLC)]中免疫检查点抑制剂(ICI)反应相关生物标志物发挥有希望的作用。
揭秘时刻!这个罕见血液病例被检验人多管齐下揪出来了
全外显子组基因检测经数据解读,发现PIEZO1基因上,1个与常染色体显性遗传的脱水遗传性口形红细胞增多症伴或不伴假性高钾血症或围产期水肿相关的杂合临床意义未明2级变异,受检者携带该杂合变异位点。知识拓展骨髓增生异常综合征MDS(myelodysplasticSyndromes)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特...
致婴幼儿肌无力的又一“凶手”,大咖解读这一罕见病诊疗要点!
《共识》指出,基因检测查出双等位基因致病变异具有确诊意义,已报道的GAA基因变异有910种,其中620种为不同严重程度的致病性变异,290种为可能不致病、不致病和致病性未明变异[2]。唐雯教授向“医学界”特别指出,对于临床上出现典型症状、酶活性检测GAA水平低于正常水平、但基因检测为意义未明变异的病例,要格外引起重视...