1爹2个“妈”:人工改造后代基因引发人体优化担忧
对人体内几乎每个细胞来说,线粒体都必不可少,因此,线粒体DNA突变引起的疾病会使人极度虚弱,症状包括癫痫发作、发育迟缓、失明和器官衰竭。“线粒体替代疗法的目标非常简单,就是为了防止孩子一出生就得坐轮椅或伴随缺氧的状况,这些孩子注定要经历缓慢而痛苦的死亡过程,而孩子的父母必定会痛不欲生,”英国布朗大学专...
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...
研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的研...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个正...
进化史上最幸运的8项基因突变
拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半。这个...
Med:这种罕见长寿突变的人,具有更低的心血管疾病风险 研究揭示...
生长激素受体缺乏(GHRD,又称Laron综合征)是一种遗传病,患者因广泛性生长激素(GH)不敏感而导致生长发育迟缓,呈现侏儒症状。同时,此类患者还呈现出极低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率,以及认知能力下降进程的显著延缓。在小鼠实验中,GHRD与寿命显著延长约40%及多种年龄相关疾病风险降低紧密关联。
“贵州父亲砍毛竹挣钱救女”后续 一路守护爱不孤单
该病症由基因突变引发,会导致蛋白功能的缺失,从而影响人体多个系统:基因突变影响胰腺功能,体内的酶少了,就会消化不良,容易拉肚子(www.e993.com)2024年9月27日。基因突变影响骨骼发育,导致骨骼异常。杨义涵的身高比正常人矮小,都说明了她目前的营养状况很差。基因突变会影响内分泌,(杨义涵目前)激素水平分泌不够,(医院还要评估)是不是已经...
瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...
DEDSSH是一种罕见的儿童发育障碍综合征,其特征包括不同程度的认知功能障碍、发育迟缓、身材矮小、形态特征异常以及头发稀疏等症状,目前全球仅有几十例病案报道。DEDSSH是一种常染色体隐性遗传疾病,通常由DPH1基因突变所引起,故也称之为DPH1综合征。DPH1基因位于人类染色体17p13.3上,由13个外显子组成,其编码...
一种罕见的基因突变可抵御阿尔茨海默病,全世界仅发现2人
近期NatureMedicine期刊上发布的一篇研究报道了一个特殊病例,这位患者携带着会导致阿尔茨海默病的PSEN1基因突变。按理来说他30—50岁之间就应该得老年痴呆症,但是直到67岁,他的记忆力、认知能力都完好无损。井格研究团队的进一步研究,发现该患者有一种新的RELN基因的罕见突变——RELNH3447R突变(RELN-COLBOS),...
开启耳聋基因治疗新时代:舒易来教授直播交流遗传性耳聋的诊断...
遗传疾病大部分由基因突变所引发,其治疗一直是亟待解决的医学难题,由于耳聋防治药物的缺乏、耳蜗位置且致病基因多等因素,导致遗传性耳聋的治疗难度巨大。因此在遗传水平上重新纠正突变的基因,针对不同遗传性耳聋采取特异性的基因治疗策略,才能从根本上治愈遗传性耳聋。
癌症是基因里带来的,躲也躲不掉?父辈得了4种癌,子女或会继承
需要注意的是,癌症的遗传方式与一般的遗传疾病有所不同,不是简单的“父母得什么病,子女就得什么病”。相反,癌症遗传可能导致家庭中多人患上不同种类的癌症,因为一个基因的致病突变可能引发多种不同的癌症,例如BRCA1基因突变可能导致乳腺癌和卵巢癌等不同类型的癌症。因此,对于家族性癌症的警惕是非常重要的。