...孙立伟教授:洛拉替尼一线治疗两例罕见ALK融合(PRKAR1A-ALK以及...
对于第一位PRKAR1A-ALK融合患者,曾有文献描述此类患者对第一代ALK-TKI具有一定的疗效反应,但同时,另有案例报道称此类患者在使用第一代ALK-TKI后仅3个月就出现疾病进展,其无进展生存期(PFS)较短[4]。专家团队进一步查阅文献发现,第二代ALK-TKI恩沙替尼也可为携带PRKAR1A-ALK融合的患者带来一定疗效[5]。由此线...
小男孩严重缺钙至全身抽搐,背后的原因不简单!
由于没有检测到明确的遗传突变及AHO体型也并不非常明显,因此考虑为PHP-Ⅰb或PHPⅡ型的可能性大。对于不存在GNAS基因遗传学异常者,还可考虑筛查PRKAR1A或PDE4D等其他基因异常。总结作为检验者,不仅要有扎实的检验知识与技能,同时还需掌握一定的临床知识,这样在遇到明显异常的结果时,才能准确的发掘异常结果背后...
少女身患罕见病,莫名变胖还长紫色斑纹!目前国内报道仅55例
果然,基因检测结果确认,潼潼存在PRKAR1A基因杂合突变,病理报告确认是一种非常罕见的肾上腺病变——原发性色素结节性肾上腺皮质病。这一病变往往与Carney综合征相关联,通常存在其他多个部位的肿瘤及色素斑等,邬艳慧确诊为Carney综合征,也解释了为何潼潼在针对性手术后依然无法消退紫色斑纹。邬艳慧介绍,Carney综合征...
重医大附三院内分泌疑难罕见病专病门诊将于5月6日开诊
★已发表:世界上第一个排列清晰的肾上腺混合瘤、CYP11B2/B1嵌合基因致11β羟化酶缺乏症、PRKAR1A基因突变所致Carney综合征等内分泌代谢疑难罕少病学术论文
厦门大学附属厦大翔安医院成功治愈妙龄少女的罕见病
专家们考虑这可能是一种特殊类型的库欣综合征,并决定为潼潼进行基因检测以进一步明确病因。果然,基因检测的结果证实了专家们的推测。潼潼存在PRKAR1A基因杂合突变,这是一种非常罕见的肾上腺病变——原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)。更令人惊讶的是,这种病变通常与Carney综合征相关联,这意味着潼潼可能还...
当分子病理遇到肝脏(一)|肝细胞癌|FLC|肝脏|病理|分子|病例|肿瘤|...
这些数据说明,FLC可能存在罕见的综合征病例,其原因是PRKAR1A缺失所致(www.e993.com)2024年9月27日。对TCGA数据库进行复习,作者注意到经典型肝细胞癌并无蛋白激酶A增加及PRKAR1A双等位基因突变的标识,提示上述特征是FLC所特有。尽管综合征病例罕见,但可以通过发现融合基因相关的散发病例而识别出来。此外,综合征相关病例还引出了对于所有FLC病例来说的...
少女身患罕见病 莫名变胖长紫纹
果然,基因检测结果确认,潼潼存在PRKAR1A基因杂合突变,病理报告确认是一种非常罕见的肾上腺病变——原发性色素结节性肾上腺皮质病。这一病变往往与Carney综合征相关联,通常存在其他多个部位的肿瘤及色素斑等,邬艳慧确诊为Carney综合征,也解释了为何潼潼在针对性手术后依然无法消退紫色斑纹。
Carney Complex的症状和严重性因人而异,同一家庭中的情况也不同
卡尼复合物可引起多种内分泌异常,影响多种腺体。其它肿瘤包括粘液瘤,它们会影响皮肤和神经鞘瘤(神经鞘瘤)。复合卡尼的具体症状和严重程度因人而异。卡尼复合物在许多病例中是由PRKAR1A基因引起的。变异可无明显原因随机发生(即新的变异),也可作为常染色体显性性状遗传。
MUCOSAL IMMUNOL:PRKAR2A缺失可通过增加IFN刺激的基因表达和调节...
该研究证明了UC患者的结肠黏膜和葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的结肠炎小鼠的PRKAR2A磷酸化(p-PRKAR2A)降低,并阐明了PRKAR2A缺失在改善DSS诱导的结肠炎中的功能,表明PRKAR2A可能有助于磷酸二酯酶4(PDE4)抑制剂在IBD临床试验中的不令人满意的结果。炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复发性胃肠道炎症性疾病,主要包括克罗...
RET基因突变和靶向药物普拉替尼
1990年,Grieco报告一个涉及到RET基因的染色体重排与甲状腺乳头状癌的发生有关,染色体的重排可能导致RET基因中间发生断裂,RET基因的3’端激酶结构域与不同的基因发生融合,形成驱动肿瘤增殖的融合基因。这些基因包括:CCDC6、NCOA4、PRKAR1A、TRIM24、GOLGA5、TRIM33、KTN1、ERC1、MBD1、和TRIM27等等。5%-40%的甲状...