Nat Genet | 利用饱和基因组编辑分析抑癌基因BAP1编码序列中99%的...
BRCA1相关蛋白1基因(BAP1)是一种抑癌基因,其胚系功能丧失变异可导致一种常染色体显性肿瘤易感综合征,其中大多数此类变异会生成移码或截断等位基因。到目前为止,已有超过1,000个BAP1错义变异被临床观察到。近期已发布了针对携带致病性胚系BAP1变异个体的筛查指南,因此识别处于风险中的人群并进一步优化监测建议和风险降低...
MPL基因突变后果严重吗
因为MPL基因突变可导致血小板生成减少,使机体处于易出血状态。患者可能出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻衄等临床表现,如果不及时处理,可能会出现严重的内脏出血甚至颅内出血,危及生命。针对MPL基因突变引起血小板减少症的治疗可能包括促血小板生成药物如重组人血小板生成素注射液或血小板输注。在关注MPL基因突变所致血小板减少的同...
胰腺肿瘤内两个关键基因发现
虽然USP15和SCAF1基因突变会使肿瘤更具攻击性,但它们也使肿瘤对标准化疗敏感。
无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌
此后,当研究人员将PRC1重新整合到细胞中,却发现有一些基因的失控是不可逆的,在细胞分裂过程中依然功能失调,而这种现象的后果就是诱发细胞癌变。这些数据表明,在没有驱动基因突变的情况下,Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症。论文摘要总结,这表明肿瘤可以通过表观遗传失调引发的细胞命运改变而出现。基于果蝇实验的结果...
科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症
此后,当研究人员将PRC1重新整合到细胞中,却发现有一些基因的失控是不可逆的,在细胞分裂过程中依然功能失调,而这种现象的后果就是诱发细胞癌变。▲通过降低Polycomb水平而获得肿瘤的例子(左:正常眼睛前体组织;右:失去正常组织结构的肿瘤)(图片来源:参考资料[2];Credit:GiacomoCavalli)...
女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤 因BRAF基因突变 基因突变与患肿瘤...
当BRAF基因发生突变时,尤其是在其编码区域的特定氨基酸残基上发生突变(如V600E突变),会导致BRAF激酶的活性异常增强(www.e993.com)2024年9月27日。这种增强的活性会持续激活下游的信号通路,促使细胞过度增殖,抑制细胞凋亡,从而促进肿瘤的形成和发展。BRAFV600E突变在多种恶性肿瘤中较为常见,尤其是在恶性黑色素瘤中,大约有50%的病例中可以检测到...
德国研究人员发现一种基因突变会导致自身免疫性疾病红斑狼疮
最近,德国研究人员在《科学·免疫学》杂志上发表了一篇论文,指出他们发现一种基因突变会导致人体免疫系统失衡,从而引起自身免疫性疾病红斑狼疮。虽然目前红斑狼疮的病因尚不明确,但这种疾病可能会导致严重的后果。红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,特点是免疫系统错误地攻击人体自身组织,导致炎症和受影响的器官发生永久性损伤...
宁波父子3人接连确诊肠癌,病因系错配修复基因突变所致的林奇综合征
结合老张的家族史及基因检测结果,崔巍主任团队终于找到了致病原因——错配修复基因突变导致的遗传性癌症易感综合征,即林奇综合征。图片来源:包图网父子三人接连确诊肠癌老张今年70岁,5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊。当时他只觉得是劳累引起的症状,便没有深究,只配了一些补血益气的中药便...
突变过程和应对
1·DNA突变的后果2·DNA突变可能导致基因功能异常,进而引发细胞生长和分化失控,为癌细胞的形成提供基础。突变的基因中,抑癌基因的失活和原癌基因的激活均可能导致细胞生长和增殖失控。3·癌细胞的形成过程4·在多种因素的共同作用下,正常细胞逐渐发生转化,经历不典型增生、原位癌和浸润癌等阶段,最终形成具有恶性...
刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...
据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约有2000个突变能导致囊性纤维化。