双重罕见病例:当先天性肾上腺增生症遇上威廉姆斯综合征

先天性肾上腺增生症(CAH)和威廉姆斯综合征(WS)是两种具有独特临床特征的遗传性疾病。CAH,尤其是由21-羟化酶缺乏引起的类型,会导致受影响女性外生殖器的男性化、男性早期发育以及身高矮小。而WS,因7q11.23的微缺失引起,表现为独特的面部特征、智力障碍、独特的人格特征、早期发育和身高矮小。尽管两者都可能引起早期发育...

了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

威廉姆斯综合征的临床表现多样,包括心血管异常(如主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常和内分泌异常等。特征性的面容包括鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下巴和眼睑水肿,这种面容被称为“小精灵面容”。此外,患儿可能还会有牙齿发育不良、远视、斜视、听觉过敏、中耳炎、感音神经性耳聋、慢性腹痛和遗尿症等其他相关...

实惨!温蒂·威廉姆斯确诊失语症和痴呆症,才59岁

据外媒报道的消息,美国知名脱口秀主持人温蒂·威廉姆斯(WendyWilliams)确诊失语症和痴呆症,才59岁!温蒂·威廉姆斯是一名有才华横溢、辛辣毒舌的主持人,在美国,乃至全世界都有非常高的名气。2022年,温蒂·威廉姆斯放弃了她一直主持的同名节目《温迪·威廉姆斯秀》,退出了大众的视线,是因为她在和格雷夫斯病(一种自身免疫...

【健康有约】出生缺陷,如何防治

2.染色体异常:如唐氏综合征、威廉姆斯综合征(智力低下、特殊面容)等,可能影响胎儿发育,导致智力障碍、特殊面容等。3.遗传代谢性疾病:如氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常等,可能影响胎儿发育,严重者危及生命。4.基因异常:如亨廷顿病(逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽能力)、先天性耳聋等,可能导致先天性缺陷、残疾等...

王浩︱生物学的形式与直觉

然而,他承认“笔者所知颇有一些被有声望的外国医生诊断为不治之症的患者,在服用中药后痊愈了”(WilliamR.Morse,ChineseMedicine,NewYork:Hoeber,1934,p.115)。莫尔斯也提到了另一个广为人知的观察:“在中国的二十多年里,笔者经常被告知(来自那些被我敬重的中国人):西方的外科手术很好,但对于内服用药...

“社交牛X症”也是一种病?关于威廉姆斯综合征,你了解多少

图1威廉姆斯综合征面部特征(图源:[1])患有WS的人通常和蔼可亲,言语过度,这表明背额缺陷导致抑制能力下降(www.e993.com)2024年11月24日。研究表明,患有威廉姆斯综合征的人的杏仁核的体积比普通人的要大(尽管在童年时期它比平均水平要小)。一般而言,神经影像学研究表明,患有WS的人对社交恐惧刺激的反应减弱了杏仁核的反应性,但当出现非社交恐惧...

妈妈二胎怀上“精灵宝宝”,济宁首例威廉姆斯综合症

“威廉姆斯综合症”是由于基因异常导致了一系列的病理改变,“威廉宝宝”一般拥有宽鼻梁、长人中、小下巴,宽嘴的面容特征。因长得像小精灵,所以也被称为“精灵宝贝”。张健说,“威廉宝宝”大部分为散发病例,极少有家族史,其新生儿发病率约为1/20000到1/7500。不少“精灵宝宝”有心脏畸形、智力低下以及认知障碍等...

威廉姆斯综合征

WS是一种特殊类型的孤独症,该病患儿的孤独症行为特征包括:发育顺利但语言迟缓,听觉敏感但注意力不足,有社会交往的问题。和许多孤独症儿童比较起来,威廉姆斯综合征比较容易社会化,但也常常有心智上的问题。各文献报告的发病率相差很大,约为1/20000~1/7500。

邹小兵:自闭症孩子有这些容貌特征,小心罕见病!

威廉姆斯综合征是一种表现与自闭症极为相似的病症,并且也有黄金干预期,如果孩子能在早期得到确诊接受干预,身体机能和智商会比不干预的孩子要发展得好一些。威廉斯氏综合征(Williamssyndrome)指因为基因排列失常而造成的先天性疾病,患者的7号染色体缺少了20个基因,平均每两万人中就有一例,主要症状有:...

原来社交牛X症也是一种病...

图1威廉姆斯综合征面部特征(图源:[1])患有WS的人通常和蔼可亲,言语过度,这表明背额缺陷导致抑制能力下降。研究表明,患有威廉姆斯综合征的人的杏仁核的体积比普通人的要大(尽管在童年时期它比平均水平要小)。一般而言,神经影像学研究表明,患有WS的人对社交恐惧刺激的反应减弱了杏仁核的反应性,但当出现非社交...