Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展
除了SNP之外,p53基因还会经历其他类型的遗传变异,例如基因缺失,以及更常见的基因突变。p53是癌症中最常见的突变基因之一,超过一半的癌症具有突变的p53。错义突变是p53的主要突变类型。p53错义突变有6个最主要的突变位点:R175、G245、R248、R249、R273和R282,均位于DBD。它们的突变占p53所有错义突变的近30%。其...
开胸变微创,“化刀为笔”修正错误基因、改写生命密码丨追踪新质...
2019年,当时研发团队在研究“降低脱靶突变”时遇到了“瓶颈”,一直无法解决,巧的是,在一次课堂讲授经典基础知识时,陈佳突然“灵光一现”,想到可以利用这种经典方法解决问题,课后他和实验室同学进行交流,攻克了当时最大的难关。如今,虽然成立了初创企业,但是陈佳依然是一名教授。“基因编辑是国际上非常重要、有...
非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
EGFR基因20号外显子插入突变(EGFRex20ins)在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%~2.9%,居EGFR基因突变第3位,目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFRex20ins的变异类型众多,具有高度分子异质性,检测难度较高,临床检测需进一步规范。明确EGFRex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法优劣势,规范报告内容...
有望破解奥希替尼耐药难题,肺癌四代药克服多重耐药突变!
BDTX-1535可克制C797S和罕见EGFR突变,缓解率约50%BDTX-1535去年6月份的时候我们介绍过(点击阅读),这个药的特点是泛EGFR抑制剂,对C797S和各种罕见突变都能有效抑制,号称可以抑制50种EGFR突变,同时对野生型EGFR抑制很少。由于C797S突变和一些非经典突变是奥希替尼耐药后主要的靶内突变(即EGFR基因突变),因此能...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
体细胞DICER1突变集中在RNaseIIIb蛋白结构域,并且与经典BRAF和RAS驱动基因相互排斥。这一观察结果强烈提示了一种功能效应,包括广泛的microRNA失调和可能的MAPK激活。DICER1突变与RAS样甲状腺癌相关,因此在FTC中尤其普遍,但也存在于PTC、PDTC、DHGTC和ATC亚群中。在PTC–FTC中,另一个编码microRNA生物发生的基因DGCR8...
【陈巍学基因】视频:PACE 噬菌体辅助基因连续进化方法
这是一种用噬菌体为基因载体,来对特定基因做持续定向突变的方法(www.e993.com)2024年9月27日。接下来,我们会分“工作原理”和“实用案例”两个部分,对PACE进行讲解。一、工作原理我们先讲工作原理中的实验设计。1.1实验设计PACE实验的最基本原理,中间的这个是一个大肠杆菌和噬菌体培养瓶,里面有培养着大肠杆菌和我们要进行筛选的噬...
迎接CRISPR 2.0时代:新一波基因编辑器开始进入临床试验
据悉,PrimeMedicine(刘如谦等人创立)公司计划在2024年向FDA进行首个临床试验申报,启动治疗慢性肉芽肿病(CGD)的的先导编辑疗法临床试验,这是一种X染色体连锁隐性遗传疾病,由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,患者反复发生全身各部位的化脓性感染,严重者会发生败血症而危及生命。
人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化
每一种修饰又会招募下游效应因子,进而介导对基因组功能和活性的进一步影响。可以识别或调节组蛋白的系统具有多种亚基、亚型和变异体,其复杂性非常巨大,而且还在不断扩大。发育过程中组蛋白修饰图谱绘制落后于其他表观遗传标记,主要是因为组蛋白分析方法通常需要数千~数百万个细胞,因此与可用胚胎细胞数量匹配。同时也...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
儿童型FL(PTFL)发生于年轻患者,好发于头颈部。一些研究使用NGS技术描述了PTFL的特定突变谱,与其他淋巴瘤(包括典型FL)不同。TNFRSF14和MAP2K1是PTFL中最常报告突变的基因。约80%的患者存在TNFRSF14或MAP2K1突变,但这两个基因突变通常不共存。这一发现提示,这两个基因对PTFL的发生至关重要。
2023红枫湾经典治愈回顾:完全治愈还是功能性治愈,后者更易实现
非洲惊现新型人体基因突变!携带者天生就能抑制艾滋病毒!一项发表在《Nature》上的研究显示,有国际研究小组在分析了近4000名非洲HIV-1感染者的DNA后发现,他们在1号染色体上一个包含CHD1L基因的区域发现了突变,该基因与艾滋病毒载量减少有关。4%到13%的非洲人可能携带这种特殊的变异基因。