一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。案例回顾杨颖(化名),女,43岁,自2018年起患有肾结石,于2019年8月有过左侧肾绞痛,通过体外冲击波碎石术排出了输尿管中5毫米的结石,术后2年未再复发结石。通过偏振光显微镜对肾结石进行分析,其...
高分辨率脑瘤图谱揭秘新药对患者无效缘由
神经胶质瘤肿瘤主要有两种类型:一种通常侵袭性较弱,其编码一种称为IDH的酶的基因发生突变;另一种没有这种突变,侵袭性很强,在医学术语中被称为胶质母细胞瘤。在过去的几年里,蒂罗什实验室的研究人员一直在使用单细胞RNA测序来分析这两种肿瘤的细胞组成。他们发现肿瘤细胞被分成不同的组,每个组都表达一个...
人类独特生殖机制揭示
人类卵母细胞通过减数分裂发育成卵细胞,分裂过程中会形成由一组蛋白质微管构成的纤维结构,被称为纺锤体。纺锤体微管聚合启动后,最终形成双极状纺锤体,该过程被称为纺锤体双极化。纺锤体双极化异常可能导致卵母细胞成熟障碍、早期胚胎发育停滞等。联合团队的最新研究首次描述了人卵母细胞纺锤体从微管聚合启动,直至最...
靠近亲繁殖清除有害基因 鸮鹦鹉的这招能救濒危动物吗
但通过近亲繁殖暴露出来的有害基因突变,也可能通过自然选择消除,这一过程被称为清除。赵绍伟解释,其实清除的过程就是鸮鹦鹉在长时间的近亲繁殖过程中,有害基因突变有更高的概率在种群个体中纯合,进而导致个体生病、死亡被自然选择淘汰,这些有害基因突变随之消失。“近亲繁殖会大大增加这些有害基因突变在同一个个体...
生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?
2、荧光原位杂交(FISH):这是检测ALK基因改变的“金标准”。FISH利用荧光标记的DNA探针,来检测肿瘤样本中ALK基因是否有重排。3、多重聚合酶链反应(MultiplexPCR):这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
然而,大多数精神分裂症研究者现在相信,这种疾病不是由单一基因引起的,而是多个增加疾病风险的基因共同作用的结果(www.e993.com)2024年9月27日。例如,APOE基因就是所谓的风险基因之一,它并不直接导致晚发型阿尔茨海默病,但会增加携带特定变异的人患病的风险。APOE基因有三种变体,其中e4变体因增加携带者患晚发型阿尔茨海默病风险而臭名昭著:单...
最让人绝望的解释:史上最严重的物种大灭绝只是因为一次基因转移
这个观点有目前只有两个证据,不过基本都被反驳了,所以这项研究还远未定论。第一个证据就是时间。在第三次大灭绝事件发生之前,这种微生物是不具备生产甲烷的能力的,通过分子分析,它们在大灭绝前后获得了这种能力。而获取的途径是一次单一基因的水平转移,它们的祖先从一种被称为梭状芽孢杆菌的微生物那里获取了相...
蔡磊自诩为“尝百草者”,病情没有任何好转,渐冻症治疗为何这么难?
02渐冻症是一种运动神经元疾病,发病原因复杂,包括家族性和散发性,其中SOD1基因突变是最常见的。03由于渐冻症发病年龄和病程与病因密切相关,患者生存期受多种因素影响,通常在3到5年内。04目前,我国渐冻症患病率约为2/100,000-4/100,000,约有20-30万患者。
达尔文的进化论错了?从基因突变、环境限制、毛发退化三方面分析
这些因素包括基因突变、环境压力、生物竞争等。具体到人类毛发退化这一现象,其背后的原因可能涉及到更为复杂的生物学机制。例如,基因突变可能导致人类的毛发发生变化,环境压力也可能促使人类毛发发生退化。此外,生物竞争也可能在人类毛发退化的过程中发挥重要作用。例如,相较于其他灵长类动物,人类毛发较为稀疏,这可能有...
见证!创新动力勃发奔涌
DNA复制过程受到严格的控制。复制是从染色体上多个地方开始,这些地方被称为复制起始位点。这个过程分两步:一是在起始点上组装微小染色体维持蛋白(MCM)双六聚体;二是激活MCM双六聚体,成为复制体,启动复制。如果这个过程出现问题,会导致严重的疾病,比如癌症、早衰和侏儒症等。为了深入了解人体细胞DNA复制是如何...