毓璜顶医院公益直播课第185期:基因突变导致反复试管失败
胶东在线9月20日讯(记者秦秀鹏)近日,烟台毓璜顶医院生殖医学科围绕“基因突变导致反复试管失败”主题开展健康科普直播,生殖医学科副主任刘雪梅为需要的家庭答疑解惑。她介绍,基因是遗传信息的基本单位,负责控制生物的生长、发育、代谢及遗传特征。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。就是在一个...
2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
AAVTransactivation是一种基于CRISPR-Cas的AAV基因治疗平台:可以通过增加或抑制基因的表达来在体内调节一个或多个基因。2、VG901玻璃体内治疗该公司针对CNGA1基因突变引起的视网膜色素变性(RP)患者进行基因治疗,该公司已在1b期临床试验中对第一位患者进行了给药。这项六名患者的试验正在德国蒂宾根大...
遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究丨直播课程
遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,寻找和研究其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传咨询、产前诊断及其治疗的基础。近期,南方医科大学熊符团队在口腔科学领域权威学术期刊IntJOralSci上发表论文,克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病(hereditarygingivalfibromatosis,HGF;OMIM:135300)...
公元1002年:科举为什么发生基因突变?
我们就从这个技术细节开始,来考问一个问题:为什么在宋代初年这个时候,科举考试制度发生了一次基因突变?好,带着这个问题,让我们一起穿越回1002年。这个状元为什么“值钱”?咱们今天这一站,是在公元1002年,大宋咸平五年。借着这一年发生的一件小事,咱们来聊聊科举制。话说这一年,在皇帝主持的殿试中,录取了一...
首例!这款拿下多个“第一”的基因疗法再获突破
治疗皮肤病的基因疗法似乎跟保存视力拉不上关系,但是对于DEB患者来说,这却紧密相关。DEB是一种由于编码VII型胶原蛋白(COL7)的COL7A1基因突变引起的遗传病。这种疾病会使患者的皮肤缺少胶原蛋白,而胶原蛋白像是皮肤里的胶水,将表皮和真皮“粘“在一起。没有了胶原蛋白,DEB患者的皮肤异常脆弱,即使是轻微的触碰也会导...
刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...
01刘如谦教授团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,可将基因整合到30%的小鼠细胞和人类细胞中(www.e993.com)2024年9月27日。02高鑫博士和同事利用蛋白进化手段,针对DNA大丝氨酸重组酶Bxb1进行了酶改造,提出名为eePASSIGE的先导编辑技术。03该技术有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗由数百种、甚至上千种不同基因突变所引起的疾病。
...发病前治疗的SMA患儿,2周岁基本正常!90后父母:感谢新生儿基因...
浙大儿院引领新生儿基因筛查时代启明星行动照亮罕见病患儿未来浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱主任医师介绍,贝贝在症状出现前就能早期发现并及时诊断治疗,得益于浙大儿院新生儿基因筛查这一新项目的开展。新生儿基因筛查,是指在新生儿出生后,采取足跟血进行基因测序,对一些相对高发的单基因遗传病的患病风险进行预测,...
当基因疗法龙头想要剥离自己的商业化产品
该候选药物是针对plakophilin-2突变和心律失常性右心室发育不良/心肌病。患有此病的患者可能出现心律不齐甚至猝死。BioMarin曾希望用一种替代基因来形成一种蛋白质,这种蛋白质可以帮助克服遗传缺陷,如果成功的话,可以逆转不规则的心跳,也就是心律失常,从而恢复心脏功能。
华大基因战略中心朱岩梅:华大基因成长之道
首先是世界观。华大所有的产品都基于生命中心法则,科学地认知世界是根本。第二是价值观的差别,华大强调大目标导向,是真正要以基因科技造福大众。第三是人生观的不同。华大领袖人物的人格魅力、人生格局一直深刻地影响着这个团队。他们对物质欲望的淡泊,提携后生的高风亮节,一直在影响着这支队伍。
科学家发现小肠衰老两大标志物,揭示肠线粒体DNA突变的变化规律,有...
这说明高负担的线粒体DNA突变能促进肠衰老的发生,故能为肠衰老提供线粒体DNA低频点突变这一新的生物标记。不过,线粒体DNA突变如何通过UPRmt信号调控核基因的表达,还需要进一步的研究。而这些都将是他们未来的努力方向。参考资料:1.Yang,L.,Ruan,Z.,Lin,X.etal.NAD+dependent...