...有刺还是无刺?细胞分裂素是关键,植物刺趋同进化的遗传基础被揭示
为了研究PL基因突变是否导致了这些独立的刺失现象,研究者从其他无刺物种及其有刺近缘种中采集DNA,并通过标本馆样本的PCR扩增、外显子测序和活体样本的全基因测序检测PL基因突变。在对无刺茄子的分析中,研究者除了发现四个已知PL突变外,还鉴定了另外12个可能对PL功能有影响的突变。这些突变与茄属内的14次刺失事件...
【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?
不同的基因变异可能在不同的患者中起作用,这增加了研究的复杂性。3.环境因素:除了遗传因素外,环境因素也对精神分裂症的发生起着重要作用。例如,孕期的感染、母亲的药物滥用、早期生活压力等都可能增加患病风险。精神分裂症(Schizophrenia)基因检测时,只检测常见基因位点和选择全外显子基因解码对患者的治疗和阻断遗...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
可能由单个致病性基因变异引起,如发育性和/或癫痫性脑病(DEE),也可能由更复杂的寡基因或多基因易感性引起,如遗传性全面性癫痫(GGE)。在过去二十年中,下一代测序(NGS)技术导致癫痫患者新型基因发现显著增加。全外显子组测序(WES)促进了在一次实验中分析完整的基因组蛋白质编码部分。WES通常与虚拟基因panel分析(该方...
《自然·遗传学》:发现罕见戒烟基因突变!
基于双胞胎研究估计,开始吸烟的遗传性约为45%,尼古丁依赖的遗传性约为75%。全基因组关联研究(GWAS)识别了吸烟相关的基因组区域,但是迄今只有极少数的罕见突变被发现。近日,美国纽约州塔里敦再生元遗传学中心的研究人员对749459名具有吸烟表型的个体进行了全外显子组关联研究,发现了吸烟相关基因CHRNB2。CNRNB2错义突...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
2021年,有研究通过两个BRIP1胚系突变的肠癌家系分析发现,BRIP1胚系突变确实会增加罹患结直肠癌的风险,并且这种风险处于中度外显水平[9]。加利福尼亚大学在2019年发表了BRIP1基因在结直肠癌中的首篇报道[10],介绍了两位携带BRIP1基因胚系突变的结肠癌患者,实现了遗传和诊治双评估。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”(www.e993.com)2024年9月27日。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者,目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的...
斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制
斯坦福大学神经病学与神经科学系的DavidH.Gutmann和MichelleMonje团队在Natureneuroscience杂志发表题为《Nf1mutationdisruptsactivity-dependentoligodendroglialplasticityandmotorlearninginmice》的文章,表明少突胶质细胞的可塑性对健康大脑正常的神经功能至关重要,神经遗传疾病NF1的Nf1基因突变会扰乱...
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目,继续让孩子免费做了全外显子组测序,结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2复合杂合突变是什么?
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
进行基因检测通常出于以下原因:诊断测试:对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试:确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
一条基因有很多区域,有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。