1例多基因突变的混合白血病案例分析
本患者因乏力、牙痛,活动后出现胸闷、气短、心慌,伴纳差于我院门诊就诊,初次血常规提示白细胞严重增多,血红蛋白、血小板减低,收入我院血液科住院治疗。通过骨髓穿刺涂片与活检发现大量原始幼稚细胞,流式分型考虑急性髓系伴急性B淋巴细胞白血病可能,二代测序结果提示患者伴多基因突变,根据MICM诊断与临床表现,综合诊断为MPA...
MPL基因突变后果严重吗
患者可能出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻衄等临床表现,如果不及时处理,可能会出现严重的内脏出血甚至颅内出血,危及生命。针对MPL基因突变引起血小板减少症的治疗可能包括促血小板生成药物如重组人血小板生成素注射液或血小板输注。在关注MPL基因突变所致血小板减少的同时,应注意避免剧烈运动以及硬物摩擦皮肤,以免增加出血风险。
骨髓增殖性肿瘤怎么引起的
当其发生突变时,可能导致细胞过度增殖和分化障碍,从而引起血液细胞计数增加。针对JAK2基因突变导致的血液细胞计数增加,可以采用靶向药物进行治疗,如芦可替尼、达沙替尼等。2.血小板增多症-巨核细胞增生异常血小板增多症-巨核细胞增生异常是一种以巨核细胞增生为特征的骨髓增生性疾病,由于遗传因素导致巨核祖细胞持续增...
肌酐低血小板高怎么回事
遗传性血小板增多症是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,患者体内存在持续性的血小板数量增高现象。这种疾病会导致巨核细胞过度增生,从而引起血小板数量增加。针对遗传性血小板增多症的治疗主要是预防血栓形成,可以遵医嘱使用抗血小板药物,如阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等。3.原发性血小板增多症原发性血小板增多...
血小板高是胎停育的原因吗
真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性疾病,由于基因突变引起造血干细胞持续增殖。红细胞数量过多会占据大量空间,使其他类型的细胞难以正常发育,进而导致血小板增高。针对真性红细胞增多症,患者可以在医生指导下使用阿那格雷、羟基脲等药物进行降细胞治疗。4.原发性血小板增多症...
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据(www.e993.com)2024年9月27日。PMF是一种原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起骨髓进行性纤维化的疾病,临床特征性表现是脾脏明显增大,外周血表现为不同程度的血细胞减少或增多,出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞,通常伴基因突变。按病程进展可分为Pre-PMF和Overt-PMF,Pre-PMF可无明显表现。
Nature系列重磅论文:首次全面总结细胞衰老和组织衰老的标志物
最近对老年人血小板的研究发现,SELP(CD62P)、CD40LG和CD63水平升高,表明存在与年龄相关的血小板活化增加。具有高SA-β-gal活性的CD8A+T细胞亚群(也表现出端粒功能障碍介导和Cdkn2a介导的衰老特征)和CD8A+效应记忆T细胞显示由p38MAPK调节的SASP。使用大量外周单核血细胞的转录和翻译测量已经鉴定出各种细胞周期调节...
信号分子是靶向治疗的基础
核心提示:信号分子是靶向治疗的基础,其作用机制涉及药物-靶点相互作用、血小板功能障碍、肿瘤细胞增殖抑制、免疫调节失衡以及基因突变等。这些症状可能表明特定疾病,建议就医以进行进一步的诊断和治疗。信号分子是靶向治疗的基础,其作用机制涉及药物-靶点相互作用、血小板功能障碍、肿瘤细胞增殖抑制、免疫调节失衡以及基因突变...
研究首次揭示骨髓增殖性肿瘤新的致病因素
骨髓增殖性肿瘤是一组异质性克隆增生的造血干细胞疾病。经典的BCR-ABL融合基因阴性MPN表现为髓系细胞一系或多系不受控制的增殖,包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。JAK2、CALR和MPL基因突变在MPN患者中发生率高达90%,在过去的几十年里一直被认为是MPN的发病原因,被称为驱动突变。
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
病史记录患者否认有高血压、糖尿病、血液病等慢性病史,原发性血小板增多症发病率不高且隐匿,患者以脑梗死入院,很有可能是持续的血小板增多引起的首发症状,而往往可能会因为某种疾病的进展从而发现ET的存在。该患者是JAK2基因V617F突变阳性的原发性血小板增多症,ET患者基因突变的类型不同,其临床特征也不同,且其与...